三药合剂以最常见的遗传性囊性纤维化形式改善肺功能

UT西南航空参与的一项三期临床试验确定，三药联用可改善具有单基因最常见基因突变的囊性纤维化(CF)患者的肺功能并减少其症状。

本月初，食品药品管理局根据这项国际研究的结果批准了该疗法，该研究今天发表在《新英格兰医学杂志》上。同时出现在《柳叶刀》上的一项同伴调查报告了具有一两个副本突变的人。

UT西南医学中心内科副教授Raksha Jain博士是NEJM文章的通讯作者，也是《柳叶刀》研究的研究者。Jain博士将在本周在纳什维尔举行的北美囊性纤维化会议上介绍这两项研究。

CF是一种慢性，进行性和经常致命的遗传性疾病，会影响儿童和年轻人的呼吸系统和消化系统。的汗腺和生殖系统通常也参与其中。患有CF的人的寿命会缩短。

贾恩博士说：“尽管有超过一千种不同的致病突变，但近90%的囊性纤维化患者至少有一个最常见的突变Phe508del CFTR等位基因。”

她说，全世界估计有80,000人受到囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)蛋白突变的影响。人们从每个父母那里继承了一个编码CFTR蛋白的基因。

“这三药联合在人与囊性高效纤维化谁继承了Phe508del CFTR突变，改善健康状况和症状，” Jain博士说，指的是新英格兰医学杂志上的那些基因的突变一个拷贝研究。

在2018年6月至2019年4月在13个国家/地区的115个地点进行的临床试验中，将403名12岁及以上的患者随机接受elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor联合治疗或安慰剂治疗。该试验由Vertex制药公司共同赞助。

在第4周和第24周测量肺功能。与接受安慰剂的患者相比，治疗组的肺功能在第4周显着改善，并持续到第24周。此外，治疗组的肺部火势上升或症状增加了63%。研究参与者还回答了有关其生活质量和呼吸道症状的调查问卷，其中治疗组的受访者在这些领域的得分更高。

出汗后盐分过多是囊性纤维化的标志。她补充说，治疗组的汗液中盐浓度低于安慰剂组，这表明该疗法如何针对疾病的根本原因。

导致停药的不良事件发生在获得该药物组合者的百分之一。贾恩博士说，尽管该疗法通常是安全且耐受性良好的，但仍需要进行长期研究以进一步了解潜在的副作用。

“ CF社区正在努力为那些没有合适的基因突变而没有资格接受这种治疗的人寻找高效的疗法，” Dedman家庭临床研究学者兼UTSW主任Jain博士说。成人囊性纤维化中心。

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