脑肿瘤：室管膜瘤与RELA基因的改变有关

华盛顿大学圣裘德儿童研究医院儿科癌症基因组计划确定了脑肿瘤中最常见的遗传改变，并证实了这种改变可促进肿瘤的发展

该研究发表在《自然》杂志上。

儿童中最常见的脑瘤。该疾病在40%的年轻患者中仍然无法治愈。

新发现的改变涉及一个名为RELA的基因。该基因在NF-κB通路，调节炎症的细胞中的信号系统中起关键作用。研究人员已经认识到，在许多成人肿瘤中，该途径均被不适当地开启。

在这项研究中，大脑额叶室间隔瘤的患者中有70%进行了RELA改变，而其他遗传改变却很少。在大脑其他区域的室管膜瘤中未发现这种改变。

这种改变将RELA与另一个基因C11orf95的部分融合在一起，称为“易位”过程。易位产生异常蛋白质，迅速导致小鼠致命的脑瘤。这些肿瘤类似于人类疾病。

St. Jude现在是一项国际研究，以确定C11orf95-RELA易位是否有助于预测室间隔膜瘤患者的预后。圣裘德研究人员开发的一种名为CICERO的分析工具在识别易位中起了关键作用。

寻找易位需要筛查2460亿条遗传信息，这些信息包含肿瘤的完整遗传密码以及41名年轻室间隔膜瘤患者的正常DNA。

研究人员还研究了77种室管膜瘤中的RNA。研究人员使用CICERO发现了RNA异常，从而导致其发生C11orf95-RELA易位。

当同时容纳C11orf95和RELA基因的11号染色体片段被破碎并错误地重新组装时，就产生了融合基因。

在本研究中始于大脑前部的41个室管膜瘤中，有29个肿瘤易位并形成RELA融合蛋白。

研究人员正在努力了解融合蛋白如何引起癌症。有证据表明，C11orf95通过改变RELA穿过细胞并执行其正常功能的方式发挥了关键作用。研究人员还发现了涉及似乎驱动室管膜瘤的其他基因的易位。(Xagena)

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