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睫状体疾病的突变定位

2018-12-21 10:57:40 • 来源：

影响天线样细胞如何发挥作用的疾病的遗传根源仍然只能被部分理解; 不到一半的病例与基因有关。发表在Nature Genetics上的一项新研究 发现，CEP41基因突变 是导致Joubert综合征(JBTS)的原因，这是一种影响小脑的罕见疾病，小脑是控制平衡和协调的大脑部分。

睫状体疾病的突变定位

该研究还暗示蛋白质微管蛋白的变化 - 其形成微管，其中，形成纤毛的细胞骨架 - 以及人类睫状体疾病的发病机制。

研究人员绘制了与JBTS相关的人类基因组中的遗传区域(JBTS15)，并在受到JBTS影响的埃及近亲家庭的五名成员中发现了CEP41的突变 ，以及由Maha Zaki发现的第二个埃及家族。开罗国家研究中心。成纤维细胞，即形成结缔组织的细胞，不能在患有JBTS的家族成员中产生CEP41蛋白。

在斑马鱼模型中，CEP41在涉及JBTS的各种睫状器官中表达。工程化为引起疾病的突变的人 CEP41未能拯救斑马鱼的morphant表型，其中编码CEP41的基因在胚胎发育期间被抑制。

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