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个人基因组测试能做什么和不能做什么

2019-01-02 19:41:31 • 来源：

像许多婴儿潮一代一样，我发现自己倾向于报纸，交叉检查年龄和死亡原因与我目前的健康参数，最明显的是心脏病(击倒了我的父亲和祖父)和癌症(杀死了我的母亲)。还有老年痴呆症，阿尔茨海默氏症协会2015年的一份报告将摧毁2800多万婴儿潮一代的大脑。考虑到家族历史和遗传学对于长寿的重要性，我花了199美元买了23andMe Health + Ancestry Service试剂盒，吐到小塑料小瓶中，选择了每种可用于疾病基因变异的测试，并焦急地等待我的报告。他们怎么样?

个人基因组测试能做什么和不能做什么

首先，该公司在99.7%的欧洲人中占据了我的血统，主要是法国/德国(29.9%)，英国/爱尔兰(21.6%)，巴尔干/希腊(16.4%)和斯堪的纳维亚/瑞典(5.5%)。我的外祖母是德国人和祖父希腊人;我兄弟的曾祖父母来自瑞典和丹麦。

其次，性状报告正确地预测我可以在尿液中闻到芦笋味道，味道苦涩，有淡褐色眼睛，无名指比手指长，雀斑小，笔直，头发浅。

第三，对于疾病报告，我的眼睛点亮了“帕金森病，囊性纤维化，肌肉萎缩症，镰状细胞贫血症，Tay-Sachs以及最关注的阿尔茨海默病”中的“未检出变种”这一短语。“哦，快乐，哦，无法预料!”(谢谢你，吉尔伯特和沙利文。)

但等等，23andMe还说我没有秃斑，没有脸颊凹陷，小上背毛，轻微的笨蛋，没有寡妇的高峰和更长的大脚趾 - 都错了。如果对这种相对简单的物理特征进行遗传测试可能会出错，那么对于更复杂疾病的准确性又说了什么呢?“我们的报告不包括可能影响这些病症的所有可能的遗传变异，”23andMe否认。“其他因素也会影响您患上这些疾病的风险，包括生活方式，环境和家族史。”哦，那。

例如，对于脚趾长度，56%的研究参与者有类似我的结果(15个遗传标记用于较长的大脚趾，13个用于较长的第二个脚趾)具有较长的大脚趾，但我的比例为44%。预测几乎不超过50-50并不是非常有利。对于阿尔茨海默氏症，携带APOE的e4变体(载脂蛋白E)基因使65岁时患阿尔茨海默氏症的风险增加1%，75岁时增加4%至7%，男性85岁时增加20%至23%(相同数字不到1%，5%至7%，女性占27%至30%)。有两个基因拷贝(每个父母一个)将针头移动到男性的4%(65岁)，28%(75岁)和51%(85岁)(女性为2,28%和60%) 。但该测试“并未包括与迟发性阿尔茨海默病相关的所有可能的变异或基因”，因此，例如，虽然缺少两种e4变体，但到75岁时我仍然有1%到2%的阿尔茨海默氏症风险，而且85岁的概率为8%。

为了进一步明确这种交互式影响，我联系了哈佛医学院神经学家，阿尔茨海默氏症基因组计划负责人Rudy Tanzi，他共同发现了许多阿尔茨海默氏症的基因。他承认“没有人可以肯定地说[如果]计算[阿尔茨海默氏症]由于遗传与生活方式的差异，”并补充说，APOE基因的e4变体“存在于20%的人群中50%的迟发性病例，但不能保证疾病。“

此外，“在我们确定这40个基因中所有(或大多数)实际致病突变之前，任何将实际数字置于遗传方差中的尝试都是徒劳的。与此同时......我们可以负责任地说，导致[阿尔茨海默氏症]的基因突变不会超过5%。这意味着在其余的情况下，大多数(如果不是全部)几乎肯定都涉及遗传影响(风险授予和保护)，但在这些情况下(95%)，基因和环境/生活方式的相互作用决定了终身风险。

婴儿潮一代应该做些什么来保护自己免受老年痴呆症的影响?“SHIELD”是Tanzi的睡眠首字母缩写(不间断七到八小时)，Handle Stress，Interact(善于交际)，运动(心血管)，学习(“你做的突触越多，失去之前就越失去”) Tanzi说，和饮食(地中海：高水果，蔬菜，橄榄油，全谷物)。

至于个人基因组服务测试，具有可测量的结果差异的可操作结果仍然是有限的。但对于大多数医学知识来说，情况确实如此，但是我们吸收了我们所能解决的问题，为什么不添加遗传学呢?

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