注射以儿童失明的形式改善视力

根据宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院Scheie眼科研究所研究人员领导的“ 自然医学”杂志今天发表的一项研究结果显示，一种先天性视网膜失明患者的新疗法已成功改善视力。

该治疗设计用于CEP290突变和Leber先天性黑蒙(LCA)诊断的患者。CEP290充当感光细胞的两个隔室之间的门 - 感受器细胞中的一种感觉神经元将光转换为提供视觉的信号。主要的光感受器盲 - 例如由CEP290突变引起的盲 - 是最常见的LCA形式，它们目前是不可治疗的。

在美国和欧洲的这项临床研究中，参与者接受了一种寡核苷酸的眼内注射 - 一种短的RNA分子 - 用于降低光感受器中突变的CEP290蛋白水平并恢复视网膜功能。

“在第一次注射后两个月，看到其中一名患者从仅能区分光明或黑暗到阅读眼图上的许多字母，这是非常引人注目的，”主要作者Artur V. Cideciyan博士说。眼科学教授。“因此，我们对所有患者的所有结果进行了彻底的中期分析。”

10名患者至少接受过一次注射到最差视力的眼睛。在第一次注射后三个月，一半的患者表现出视力的改善，通过读取字母或区分黑白条的方向来衡量。

光感受器的最基本功能是接收然后发出信号光。通过在黑暗中呈现闪光并测量检测到的最暗闪光强度，在患者中测试该视力方面。与之前相比，经过治疗的眼睛在注射后三个月平均可以检测到六倍以上的调光灯。结果具有高度统计学意义。用两种颜色的闪光进行的评估表明，用于白天视觉的锥形光感受器随着治疗而改善。

“用于修复LCA10中遗传缺陷的这种疗法是治疗策略的一个突破，将为其他患有这种疾病和其他目前无法治愈的类似疾病的患者打开临床试验的大门，”医学博士，医学博士Samuel G. Jacobson说。眼科学教授，该研究的共同主要作者。

迄今为止参加研究的所有患者都有两种不同的CEP290突变。引起剪接缺陷的p.Cys998X突变在所有患者中是常见的，并且被寡核苷酸特异性靶向。

“我们进行了一种极端形式的个性化医疗，我们不仅针对特定基因而且针对基因中的特定突变，”Cideciyan说。“令人欣慰的是，从基础科学中预测支持这种寡核苷酸的作用的临床证据。未来，我们希望评估携带两个相同剪接突变的患者，以确定注射的功效是否可能更大。”

作者指出，正在进行临床试验以长期测量注射的安全性和有效性以及进一步剂量的影响。

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