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新发现的儿童脑白质营养不良潜在的治愈方法

2019-01-12 15:19:27 • 来源：

由ICREA Aurora Pujol教授领导的IDIBELL和CIBER of Rare Diseases(CIBERER)的神经代谢疾病研究小组发现了一种新的儿童疾病，影响脑白质 - 髓鞘 - 在某些情况下导致严重丧失能力和死亡。

新发现的儿童脑白质营养不良潜在的治愈方法

引起这种疾病的基因被称为DEGS1，并使用来自全球(中国，伊朗，摩洛哥，美国和法国)的19名患者的全外显子组测序(WES)进行鉴定。由于我们与法国leukodystrophies参考中心(Odile Boespflug-Tanguy博士)和巴尔的摩(Ali Fatemi博士)合作，以及可免费获取的基因组信息交换平台GeneMatcher，“这种罕见疾病的样本收集速度极快” Pujol博士解释道。

DEGS1是一种脂质代谢酶，可将二氢神经酰胺转化为神经酰胺，是脑功能必需的中枢。事实上，沿着这条途径的其他酶的缺陷导致类似的罕见疾病，如Krabbe病或Metachromatic Leukodystrophy，也影响髓鞘。

在UPF巴塞罗那的Cristina Pujades博士的实验室中产生了具有缺乏DEGS1功能的斑马鱼模型，并且表现出游泳困难，髓鞘形成细胞(少突胶质细胞)和神经酰胺失衡的丧失。这些缺陷通过芬戈莫德治疗得到纠正，芬戈莫德是一种用于治疗多发性硬化症的药物，可干扰该途径。“这些结果为临床试验铺平了道路，说明了临床和功能基因组学在从诊断到治疗的连续体中的变革影响，”Pujol博士补充道。

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