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用亮片导航人类基因组

2019-01-17 10:58:27 • 来源：

澳大利亚基因组学研究人员宣布开发出反映人类基因组的Sequins合成“镜像”DNA序列。这种直观的新技术可用于更好地绘制和分析基因组内的复杂性，可供学术研究界免费使用。人类基因组是一个非常复杂的序列，包含超过60亿个DNA'字母'(基础A，C，G和T)。虽然我们现在可以相对便宜且快速地对一个人的基因组进行测序，但随后对人类基因组的分析是一个更深刻和更难的问题。

用亮片导航人类基因组

为了提高基因组分析的质量，澳大利亚Garvan医学研究所的科学家开发了一种基于合成人类基因组序列的新技术，称为“Sequins”。Sequins技术在今天发表在着名科学期刊“ 自然方法”上的两项相关研究中有所描述。

“人类基因组测序正在改变生物医学研究和医疗保健，”领导Sequins发展的Garvan基因组学和表观遗传学部门的Tim Mercer博士说。“随着基因组测序越来越多地用于诊断疾病，研究人员和临床医生比以往任何时候都更了解他们正在研究的基因组数据的准确性。”

Mercer博士和他的团队想出了在测序过程中将Sequins(一小段合成DNA)添加到患者的DNA样本中的想法。然后，这些亮片(或测序加标)作为内部标准，帮助研究人员分析基因组测序过程中产生的大数据文件。

Mercer博士表示，Sequins技术基于直观简单的概念 - 镜像DNA的概念。

“亮片本质上是天然DNA序列的镜像。与我们一样，基因组具有'手性'，正如我们的右手与左手不同，亮片与天然基因组序列不同。所以亮片的行为就像天然基因组一样序列，但它们很容易被认为是合成的。“

当加入测序反应时，亮片提供内部对照，用于评估基因组测序的灵敏度和准确性。

Mercer博士说：“一系列的步骤，首先是在实验室，然后是在计算机上，需要对一个人的基因组或在不同细胞中表达的基因进行测序。亮片在每一步都与人的DNA有关：就像真正的DNA在每一步所做的那样，但却与真正的DNA完全不同。这使科学家能够评估和优化这些不同的步骤。“

因为亮片被添加到每个单独的样本中，所以它们可以提供逐个样本的评估 - 这在以前是不可能的。“亮片是第一种允许将诊断统计应用于每个基因测序测试的技术，”Mercer博士说，“我们预计它们的使用将提高遗传病诊断的可靠性和敏感性。”

癌症诊断是使用亮片应该导致改善的一个领域。“将亮片纳入癌症诊断的临床试验将提高个体诊断读数的可靠性，减少不正确的诊断，让临床医生更有信心为患者确定最佳治疗方案。”

使用Sequins还可以直接比较全球研究机构和测序中心的基因组数据。“亮片将DNA测序带入临床标准，并将成为基因组研究和医学的重要平台，”Garvan执行董事兼研究的合着者John Mattick教授说。

亮片的潜在应用很多。因为从细菌到人类的所有基因组都具有手性，所以亮片可以类似地设计用于任何生物体，或几乎任何下一代测序应用。

Mercer博士表示，Sequins技术可供其他研究人员免费使用。“我们邀请学者们联系，我们可以向他们发送一些Sequins进行基因组研究。我们渴望将这项技术应用到澳大利亚和全世界的其他实验室。”“这是推动Garvan将基因组学带到诊所的使命的另一个重要步骤，”Mattick教授说。

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