一个'亲吻和告诉'的案例染色体接吻变得难以捉摸

染色体如何排列在细胞核中?他们是否有可能通过“互相接触”来相互沟通?为了回答这个问题，并进一步阐明不同染色体之间通讯的基本特性，来自弗里德里希·鲁夫特在亥姆霍兹联合会(MDC)和实验与临床研究中心(ECRC)的MaxDelbroück分子医学中心实验室的Philipp Maass ，柏林和耶拿大学的Anja Weise在EMBO期刊上发表的最新项目中探索了染色体12和17之间的相互作用。

菲利普·马斯是由以前的研究结果是着迷基因在不同的染色体上与人交往。具体而言，人类12号染色体上长的非编码RNA基因座CISTR-ACT“接触”(接触)17号染色体上的SOX9基因。因此，Philipp Maass和Anja Weise探讨了这些接触是否经常发生在不同个体的不同细胞中以及如何整个染色体12和17的相互作用看起来像。

染色体间接触是基因组组织和基因调控的关键，但到目前为止，它们仍然知之甚少。使用人类干细胞和衍生细胞，Friedrich Luft和他的团队确定染色体12和17之间的相互作用经常发生在不同个体的复发模式中。即使在同一个体的不同细胞(即脂肪，骨骼，软骨细胞等)中，两条染色体也以相似的程度传递并具有相似的形状。

一个手指短的家庭帮助研究

弗里德里希·鲁夫特(Friedrich Luft)和他的团队一直在研究高血压患者的短指(短指)，还有那些没有高血压的brachydactyly患者。现在，Philipp Maass和Anja Weise询问染色体改变是否可以改变他们在健康个体的正常细胞核中研究的这些确定的染色体间接触。因此，他们招募了具有brachydactyly的三代家族，其在染色体2的长臂(2q37-缺失综合征)上具有缺失，其包含组蛋白脱乙酰酶4(HDAC4)基因。

他们询问这种HDAC4缺失是否可以改变染色体间通讯并支持缩短患者的手指。值得注意的是，研究小组检测到染色体相互作用发生在三条染色体之间：正常核中的2,12和17以及HDAC4缺失的brachydactyly患者的细胞核。但是，HDAC4缺失导致染色体间排列的位移和三条染色体之间的相互作用受到干扰。因此，研究人员提出结构染色体畸变与改变的核结构之间的直接联系，这导致人类遗传状况。

Friedrich Luft和Philipp Maass认为，这些关于驱动基因调控和基因组组织的染色体间通信的发现对于理解基因组组织和疾病进展非常重要。

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