我们都是变种人。定义我们物种的每一个特征都是进化史中某处遗传突变的结果。对于这个星球上的每一个其他生物也是如此。然而，我们往往认为突变是坏的，导致残疾或疾病。那么这些DNA变化多久有害，有多少可能有用呢?一项新研究表明致命突变可能比我们曾经想象的要少得多，至少在细菌中是这样。

大多数DNA突变是由细胞复制其所有遗传信息时发生的错误引起的，因此它可以分成两个新的细胞。大肠杆菌等细菌必须复制大约500万个DNA代码。对于人类来说，鸡蛋和精子中的DNA字母大约为32亿个，而其他身体细胞中则是这个数字的两倍。

尽管复杂的系统可以检测并修复出现的复制错误，但有些系统偶尔会漏网。大多数产生所谓的“点突变”，因为它们只涉及单个DNA字母改变。然而，即使这些有时也会导致重大变化，改变基因和它们产生的蛋白质。这反过来会影响身体生长或工作的方式。

突变可以驱动进化，如果它们给个体一个优势，这意味着它们更有可能存活下来生育孩子并​​传递突变基因。数百万或数十亿字母的代码随机突变的可能性似乎很小。但地球上的生命已经存在了40亿年，因此进化时间尺度是巨大的。

然而，突变也可能导致严重的健康问题，其中一些也可能是遗传的。法国的研究人员最近试图用大肠杆菌作为模型来研究突变实际上有害的频率。Lydia Roberts和她的同事使用了一种巧妙的技术，使他们可以看到细菌实际分裂时发生的DNA变化。

估计细菌突变率的常用方法是将它们培养在琼脂平板上，塑料培养皿中含有营养丰富的微生物果冻。但这种方法的问题在于，任何获得致命突变的细菌都会死亡，因此有关这些遗传变化的信息将永久丢失。

为了解决这个问题，法国研究人员使用了一个含有1,000个微观通道的小芯片，其中提供了液体营养肉汤。每次细胞分裂后产生的新细胞都保留在通道中，无论可能影响其存活的任何有害突变。

然后，该团队使用延时成像，并结合每次发生突变时闪烁的荧光标记。这产生了令人印象深刻的视频，这些视频反映了科幻电影The Matrix中描绘的代码行。

发表在“科学”杂志上的研究结果表明，细菌中的点突变以每600小时约一次的恒定速率出现。令研究人员惊讶的是，他们还发现，只有约1%的这些DNA变化对细菌是致命的 - 远远低于之前的想法。

似乎至少在细菌中，大多数突变可能对生存没有任何影响。它们既不“坏”也不“好”，而只是进化旁观者。致力于了解基因突变如何导致人类疾病的研究人员正在提出类似的问题。英国100,000基因组项目等大型项目的结果应有助于揭示哪些突变导致疾病，哪些突变无关紧要。

超越好与坏

但我们也知道，将突变分类为好或坏有时可能非常困难。通常它取决于背景，例如突变是否有助于生物体使用特定的食物来源或抵抗其一生中存在的疾病。如果只复制一个副本，一些突变可能是有益的，但如果继承了两个副本则有害。受这种“平衡选择”影响的基因突变的一个例子是镰状细胞病。

镰状细胞病患者的基因突变会产生血红蛋白的改变形式，血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。改变的血红蛋白产生长镰状血细胞，可能卡在小血管中。这会导致胸部和关节疼痛，以及贫血，感染风险增加和其他问题。

然而，尽管这些潜在的破坏性健康影响，该疾病在某些国家相对普遍。大约30万名婴儿谁继承(分别来自父母之一)镰状细胞基因突变的两个副本是天生的疾病，每年，主要是在尼日利亚，刚果民主共和国和印度。

这是因为具有一个突变拷贝的人对疟疾具有抗性，因此更有可能存活到成年期并将突变的基因传递给他们的孩子。因此，即使镰状病是一种进化上的缺点，基因突变的未受影响的携带者在疟疾(或仍然)猖獗的国家具有生存优势。

美国最近的一项研究表明，今天生活在这种疾病中的所有人都来自一个生活在大约7，300年前撒哈拉或非洲中西部的一个祖先。这表明，如果单一突变赋予了显着的益处，即使它也有可能造成伤害，它如何能够扩散到群体中的许多个体。同样，有证据表明囊性纤维化基因突变的单一拷贝可能为我们的祖先提供了对霍乱的抵抗力，并且Tay-Sachs病的携带者具有结核病抗性。

更好地了解突变的影响可能在治疗疾病方面发挥重要作用。例如，研究不同细胞类型的突变率可以揭示癌症在不同身体组织中的产生方式。了解细菌突变率可以帮助科学家对抗已经产生抗生素抗性的微生物。这最终将有助于开创一个新的医学时代，在这个时代，许多疾病将在遗传信息的帮助下得到诊断和治疗。这一定很好。