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异常表观遗传学的新技术并允许进行有针对性的校正

2018-11-23 17:05:46 • 来源：

表观遗传学是生物体的变化，是由基因表达方式的改变引起的，而不是遗传密码本身的改变。最常见的表观遗传修饰是DNA甲基化，其中称为甲基的化学标记附着在DNA上，使得遗传密码更难以阅读并被翻译成蛋白质。

基因组的未甲基化区域(称为CpG岛)位于启动子区域附近 - 即细胞机器开始读取基因的点。尽管CpG岛具有许多潜在的甲基化位点，但在正常条件下，它们避免了甲基化。

然而，某些疾病可能由甲基化不当引起，特别是在这些地区。

因此，为了更好地开发可以研究表观遗传学在疾病中发挥作用的模型系统，包括Mo Li和阿卜杜拉国王科技大学(KAUST)的ReynaHernández-Benítez在内的一组研究人员开发了一种新的分子工具来插入无CpG的DNA进入靶向区域。

该团队首先应用该技术模拟结肠癌基因中的异常甲基化。

接下来，他们使用该工具在来自患有Angelman综合征的患者的神经元细胞中添加缺失的甲基标签，恢复UBE3A蛋白的水平，其在标记受损和不必要的蛋白质以降解中起重要作用。

Li和Hernández-Benítez表示，未来，有针对性的表观基因组编辑将成为标准的实验室工具。Li希望“探索使用类似的表观基因组编辑工具来调节治疗基因的可能性，以补偿疾病中的遗传缺陷，例如在沙特阿拉伯非常普遍的镰状细胞病。”

Hernández-Benítez补充说，该工具可以开辟新的途径来解释异常DNA甲基化在缺血性心脏病和脑血管疾病中的作用 - 这两者都是中东地区发病的主要原因。

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