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研究对可能引发自闭症的有害基因突变

2018-11-24 14:25:24 • 来源：

某些类型的支链氨基酸对于大脑的正常功能至关重要;缺乏这些可导致神经系统异常，包括自闭症。

现在，来自奥地利，利比亚和卡塔尔的研究人员发现了一种名为SLC7A5的基因中的新突变如何导致自闭症1。这些突变会破坏特定转运蛋白的活性，这种转运蛋白将某些类型的支链氨基酸带入大脑，从而耗尽大脑中的氨基酸，使神经细胞瘫痪并最终导致自闭症。

这种突变发现于血缘婚姻所生的自闭症患者，为治疗干预带来了希望。

为了解SLC7A5突变如何导致自闭症，科学家们删除了小鼠中的等同基因。小鼠脑中的氨基酸水平降低，剥夺了它们与其他小鼠交往的能力 - 这是自闭症的一个明显症状。

然而，将缺失的氨基酸直接注射到啮齿动物的大脑中可以大大改善它们的行为。

奥地利科学与技术研究所的首席科学家盖亚诺瓦里诺说：“这可能用于治疗小鼠自闭症这种形式的某些症状，驳斥自闭症是不可逆转的观点。”

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