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引起神经退行性小脑性共济失调的突变为更好的治疗提供了途径

2018-12-01 11:20:01 • 来源：

一个国际研究小组发现了新描述的神经退行性综合症背后的突变。除了帮助临床医生确定病情外，他们的研究结果指出了改善治疗的方法。

小脑性共济失调是一组与不平衡，缺乏协调和小脑萎缩相关的神经退行性疾病。来自世界各地30个研究所的研究人员，包括埃及，土耳其，伊朗，约旦，阿拉伯联合酋长国，科威特，巴基斯坦，法国和美国的大学和医疗中心，对来自96个患有小儿发作性小脑性共济失调的家庭的外显子组进行了测序。

一个家庭有一个健康的孩子和三个患有共济失调的儿童，其特征是功能粗糙和智力残疾，使团队能够推断出负责突变的遗传窗口。在这个窗口内，他们发现参与细胞内运输的基因突变SNX14。

“在一个家庭中找到一个潜在的候选人并不常见，所以我会说我们很幸运，”主要作者Naiara Akizu说。其他11个受影响家庭也存在相同的突变，证实了其在这一特定综合征中的作用。“我们希望不断发现我们尚未发现明确致病基因的家族的新遗传原因，”Akizu说。

另一个研究小组也将SNX14与小脑性共济失调综合征联系起来。Akizu表示，本研究中的其他数据有助于描述病情的特征，并提供对病情基础的遗传和功能理解，这将有助于靶向治疗策略。

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