基因组研究揭示了大脑中的遗传变异

在迄今为止最大规模的研究之一中，一个国际研究小组已经发现了许多与人类大脑不同区域基因表达调控相关的遗传变异1。

DNA测序技术的最新进展允许快速分析整个基因组并鉴定与广泛的神经和精神疾病相关的数百万单核苷酸多态性(SNP)。

大多数这些变体位于基因组的非编码区内，并通过调节基因表达发挥其作用。一种这样的调节机制是称为选择性剪接的过程，通过该过程，相同基因(或外显子)的单独编码区以不同组合聚集在一起以产生相同蛋白的多个版本。

已知可变剪接在整个人脑中广泛发生，在器官中表达的超过90%的基因被可选择地剪接。关于这个过程知之甚少。

为了调查研究人员，包括利雅得国王费萨尔专科医院和研究中心的Daniah Trabsuni，从134个健康个体的大脑中采集了尸检组织样本，并从10个不同的大脑区域分离出DNA和RNA。

他们对核酸进行测序以测量整个基因组中的基因表达水平，然后将序列数据进行表达数量性状基因座(eQTL)分析。

他们发现超过30,000个eQTL信号，占已知与神经系统疾病相关的SNP的23.1%，所有这些信号都位于远离其靶基因2的不到100万个碱基对的非编码区域内。

“该基因组中的监管信息非常丰富且区域特异，”伦敦大学学院的神经遗传学家Mina Ryten表示，该研究的共同高级人员。

“现在我们想进一步检查RNA样本，因为这样我们就可以更准确地分析基因表达和剪接。”

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