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单突变导致严重的神经系统综合症

2018-12-08 13:00:13 • 来源：

沿着大脑，心脏，骨骼肌，垂体腺和胰腺中的神经细胞传播的电信号由电压门控蛋白质控制，这些蛋白质形成穿过细胞膜的通道，当脉冲传播时允许离子进出细胞。。钠离子通道，非选择性(NALCN)是一种这样的电压门控通道样蛋白质。

现在，来自利雅得国王费萨尔专科医院和研究中心的Namik Kaya领导的一个研究小组首次通过对从血液样本中提取的DNA进行全基因组扫描，确定了两个不相关家族中NALCN基因的突变，将其结果发表在“美国人类遗传学杂志”上。

研究人员发现，NALCN基因中单个DNA碱基对的缺失会截断NALCN蛋白，从而破坏受影响个体的神经细胞的发育，这些个体的言语受损，认知功能受损，肌肉活动受损，以及慢性便秘。

其中一个家庭采用胚胎植入前遗传学诊断来筛选受精胚胎和健康双胞胎。出生后DNA分析显示双胞胎具有正常的NALCN基因，表明该基因诊断工具可用于避免NALCN相关疾病。

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