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阿拉伯人常见的致命先天性疾病背后的突变显示

Meckel-Gruber综合症(MKS)是一种复杂的先天性疾病,由纤毛缺陷引起,涉及脑,肾和肝的多种畸形;它在所有情况下都是致命的。在大多数人群中,这种情况很少见,患病率低于1:20,000。

然而,在芬兰,估计出生率为1:9,000,在血缘家庭比例较高的阿拉伯人群中,这种情况更为常见。尽管如此,对这一特定种族群体的疾病研究却很少。

阿拉伯人常见的致命先天性疾病背后的突变显示

研究人员之前已经确定了10种在MKS中发生突变的基因。它们都编码纤毛成分,纤毛是细长的毛发状结构,从几乎所有哺乳动物细胞的表面突出,在许多细胞功能中起着至关重要的作用。

由沙特阿拉伯利雅得国王费萨尔专科医院和研究中心的Fowzan Alkuraya领导的一个小组,已经在阿拉伯人中进行了最大和最全面的MKS基因研究。通过分析来自18个近亲家族MKS的个体的基因组,他们确定了三个候选基因,每个基因在突变1时可能导致MKS。

所有三种新鉴定的基因编码参与细胞纤毛发育或功能的蛋白质。因此,该发现扩大了被认为在突变时引起MKS的睫状基因的数量。他们还揭示了MKS具有多种遗传原因,并且表明先前报道的10种基因以及该研究中确定的3种基因占该病症的绝大多数病例。

Alkuraya解释说,筛选这些基因可以帮助父母避免生育更多的孩子。“有些MKS家庭正在接受早期产前诊断,以确定他们目前的怀孕是否会受到影响,以便做出明智的生殖选择。一些[正在接受体外受精]的人正在选择植入前遗传诊断。”

Alkuraya希望最终能够进一步描述研究中发现的基因的作用,以及鉴定MKS中涉及的任何其他基因,以全面了解该疾病。

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