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与自噬相关的发育障碍

Vici综合征是一种罕见的先天性疾病,其特征是白内障,心肌病,胼age体发育不全(大脑半球之间的连接不能发展),白化病和免疫缺陷。在近亲家庭中更为常见,这表明这是一种遗传状况。

一个国际研究团队,包括来自沙特阿拉伯的两位科学家和来自阿拉伯联合酋长国的一位研究人员,对来自欧洲,阿拉伯,土耳其,日本和英国 - 亚洲血统的四个婴儿的外显子组成 - 对一个人基因组的部分表达 - 进行了测序。Nature Genetics的研究结果。

与自噬相关的发育障碍

他们发现所有四个孩子都与一个基因共享突变:EPG5。来自15个家庭的总共18个人的进一步分析显示除了两个人之外的所有EPG5的突变形式。该基因在中枢神经系统,胸腺,肺,肾,骨骼肌和心肌中表达,并编码一种关键的自噬调节因子。自噬是一种严格控制的细胞过程,可去除受损或不需要的细胞成分,这对所有细胞类型的健康至关重要,包括那些涉及肌肉,免疫系统和大脑发育的细胞。

自噬的异常已经与神经退行性疾病有关,但是引起诸如Vici综合征的发育障碍的缺陷不太确定。研究人员表示,已失效的自噬可能在导致一​​系列疾病方面发挥关键作用。

“尽管病情非常罕见,但对Vici综合征研究提供的见解很可能也可以转移到神经退行性疾病和神经发育障碍的诊断和治疗,以及更广泛的原发性肌肉疾病,”Heinz Jungbluth说。该研究的主要作者。

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