有史以来第一次，长颈鹿的基因组及其最亲近的亲戚，非洲雨林的隐居霍加，已经被测序 - 揭示了导致长颈鹿异常长颈的进化和其记录的遗传变化的第一线索。 - 作为世界上最高的陆地物种的排名。该研究将于2016年5月17日发表在Nature Communications的科学期刊上。

“长颈鹿的身形，长颈和腿长，总高度可以达到19英尺(约6米)，是一个非凡的进化壮举，至少在8000年前激发了敬畏和惊叹 - 早在尼日尔共和国达布斯着名的岩石雕刻，“宾夕法尼亚州立大学的道格拉斯·卡文纳说道，他曾与坦桑尼亚纳尔逊曼德拉非洲科学技术研究所的莫里斯·阿加巴一起领导研究团队。

“自19世纪以来，当查尔斯·达尔文首次对长颈鹿的进化起源感到困惑时，构建长颈鹿壮观结构并为其高速冲刺和强大的心血管功能进行必要的修改所需的进化变化仍然是科学之谜的源泉。 “生物学教授，宾夕法尼亚州埃伯利科学学院的凡尔纳M.威拉曼院长Cavener说。例如，长颈鹿的心脏必须将血液直接抽到两米，以便为其大脑提供充足的血液供应。这一壮举是可能的，因为长颈鹿的心脏已经进化成具有异常大的左心室，并且该物种的血压也是其他哺乳动物的两倍。

识别遗传变化可能负责长颈鹿的独特特征，包括可以达到每小时37英里(60公里/小时)的短跑，Cavener和Agaba将长颈鹿和霍加虫的基因编码序列与其他四十多种哺乳动物(包括牛)进行比较，绵羊，山羊，骆驼和人类。“Okapi的基因序列与长颈鹿的序列非常相似，因为霍加and和长颈鹿在11到1200万年前从共同的祖先分离 - 相对最近在进化时间尺度上，”Cavener说。“尽管有这种紧密的进化关系，霍加宝看起来更像斑马，它缺乏长颈鹿的高度和令人印象深刻的心血管能力。出于这两个原因，霍加皮的基因组序列提供了一个强大的屏幕，我们已经用它来识别一些长颈鹿“

通过一系列比较试验来研究长颈鹿和霍加的基因组序列，科学家们发现了70个显示出多种适应迹象的基因。“这些改编包括独特的氨基酸序列取代，预计会改变蛋白质功能，蛋白质序列差异和阳性自然选择，”Cavener说。70个基因中有一半以上的蛋白质代码可以调节骨骼，心血管和神经系统的发育和生理学 - 只是预测为推动长颈鹿独特特征发展所必需的基因类型。

在研究小组的发现中，有几个已知的调节心血管系统发育或控制血压的基因都是长颈鹿有多种适应迹象的基因。这些基因中的一些控制心血管发育和骨骼发育，这表明长颈鹿的身材和涡轮增压心血管系统通过少数基因的变化协同进化的有趣可能性。科学家还发现了长颈鹿长颈和腿的进化的遗传线索，这些长颈和腿具有与人类和其他哺乳动物的颈部和腿部相同的骨骼数量。Cavener说：“为了达到他们非凡的长度，长颈鹿颈椎和腿骨已经发展到很大程度上。” “至少需要两个基因 - 一个基因指定骨骼区域生长更多，另一个基因刺激增长。” 在该团队的研究揭示的70个基因中，长颈鹿显着不同，科学家们确定了已知可以调节这两种功能的基因。

“这些基因中最有趣的是FGFRL1，它具有一系列长颈鹿特有的氨基酸取代，位于蛋白质的一部分，结合成纤维细胞生长因子 - 一系列调节因子参与调节许多过程，包括胚胎发育，”卡斯纳说。这种成纤维细胞生长因子途径在控制发育中起着至关重要的作用，从胚胎的早期发育开始，并在长颈鹿出生后延伸到骨骼生长阶段。在人类和小鼠中，严重的骨骼和心血管缺陷与该基因的衰弱突变有关。

科学家们还发现了四种同源盒基因 - 这种基因涉及身体结构的发展 - 已知这些基因可以指定脊柱和腿部的区域。Cavener推测，“这些同源盒基因和FGFRL1基因的变化组合可能为长颈鹿的长颈部和腿部的进化提供了两种必需的成分。”

Agaba首先注意到一组调节新陈代谢和生长的基因与长喙相比在长颈鹿中发散。其中一种基因编码叶酸受体，叶酸是正常生长和发育所必需的必需B族维生素。科学家发现长颈鹿发生显着变化的其他代谢基因是那些参与挥发性脂肪酸代谢的基因，这些脂肪酸是由摄入的植物发酵产生的 - 这是长颈鹿和其他反刍动物如牛和山羊的主要能量来源。长颈鹿有不同寻常的金合欢叶和籽荚的饮食，它们营养丰富，但对其他动物也有毒。科学家推测，负责代谢金合欢叶的基因可能已经在长颈鹿中进化，以避免这种毒性。

Cavener和Agaba都是实验遗传学家，他们表示他们急于测试一些他们认为可能导致长颈鹿独特特征的基因的功能。他们的研究团队目前正在使用新的CRISPR基因编辑方法将这些变化引入小鼠，从而测试长颈鹿FGFRL1基因独特差异的潜在影响。将长颈鹿的FGFRL1基因替换成小鼠不会产生长颈小鼠。然而，科学家们希望看到长颈鹿的FGFRL1基因如何影响小鼠脊柱和腿部的差异生长，这可以预测长颈鹿的独特特征。

“我们希望长颈鹿基因组的出版及其独特生物学的线索将引起人们对这一物种的关注，因为最近长颈鹿种群急剧减少，”Cavener说。“虽然大象 - 长颈鹿在非洲大草原上较短的同伴的困境 - 已经受到了狮子的关注，但由于偷猎和栖息地的丧失，长颈鹿在过去的15年中减少了40%。在这种下降速度下，到本世纪末，野生长颈鹿的数量将降至10,000以下。一些长颈鹿亚种已经在灭绝的边缘徘徊。“