所有患有罕见遗传性肝病的幼儿中有一半需要进行肝移植

一个国际研究小组今天报道了一项研究的第一项结果，该研究调查了进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的自然病史 - 一种主要影响儿童的罕见遗传性肝病。最令人担忧的是，研究小组报告称，到10岁时，大约有一半患有两种不同形式PFIC的儿童已经接受过肝脏移植手术。

今天在欧洲儿科胃肠病学和肝脏病学会第51届年会上发表的这项研究由NAPPED(PFIC的预防课程和预测以及胆汁转移的影响)联合会 - 一个旨在全球特征的国际研究小组进行。两种PFIC的自然史：PFIC1(FIC1蛋白缺乏)和PFIC2(BSEP蛋白缺乏)。这些病症是由遗传性遗传突变引起的，这些遗传突变导致胆汁通过肝脏受损(胆汁淤积)，导致胆汁积聚，进行性肝损伤，并可能导致终末期肝病和死亡2。与被动性的儿童可从医疗保险待遇然而，对于熊去氧胆酸(UDCA)或外科胆道转移技术，许多儿童在年轻时需要进行肝移植。

“PFIC1和PFIC2是非常罕见的病症，因此，他们的自然病史，不同基因突变对表型的影响以及可用治疗方案的整体有效性知之甚少，”大学的Daan van Wessel说。荷兰格罗宁根医学中心今天在日内瓦介绍了研究结果。“NAPPED联盟，涉及全球28个专科中心，希望能更好地确定疾病的自然病程，不同治疗方案的结果，并希望找到有助于更有效地针对这些病症进行治疗的生物标志物。”

该研究涉及对42名PFIC1患儿和184名PFIC2患儿的数据进行回顾性分析。PFIC1组的儿童参加了他们的第一个专科中心，中位年龄为6个月(范围：0个月至201个月); 其中33%已经接受过UDCA治疗。PFIC2组的儿童参加了他们的第一个专科中心，中位年龄为9个月(范围：0个月至195个月)，47%的儿童接受了UDCA。到5岁时，分别有27%和36%的PFIC1和PFIC2儿童已经接受了肝脏移植手术，并且在10岁时分别有49%和52%的儿童接受了移植手术。

这项研究的结果也为PFIC儿童手术胆道转移的益处提供了重要的新观点 - PFIC是一种用于减少进入肝脏的胆汁量的手术。虽然该程序似乎没有减少PFIC1患儿肝移植的需要，但在轻度或中度严重PFIC2突变的患者中，手术胆道转移导致患有自己肝脏的儿童比例增加63%。谁没有手术(风险比：0.37; 95%置信区间：0.24-0.68; p = 0.001)。

“这项研究首次证明，对于轻度或中度PFIC2突变的儿童，手术胆道转移是一种非常有效的治疗选择。目前关于PFIC1的数据尚无定论，但我们预计不久将评估PFIC1手术胆道转移的价值根据持续收集的患者数据，“Daan van Wessel说。“我们希望这些信息能够帮助医疗专业人士告知孩子们和他们的父母关于他们可能的预后，并使临床医生能够根据证据更合理地选择治疗方案。他补充说，目前的数据也为口服药物的最新发展提供了强有力的支持，这些口服药物可以实现与手术胆道转移相似的效果。

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