针对罕见疾病的新疗法对孤立的土着社区造成严重破坏

麦考瑞大学的研究人员开发出了神经退行性马查多 - 约瑟夫病的第一个斑马鱼模型 - 并且已经使用这个模型来测试可能用于治疗疾病的药物，这些药物对澳大利亚土着居民的影响尤为严重。

Machado-Joseph病，或脊髓小脑性共济失调-3，是一种由基因突变引起的遗传性疾病，导致肌肉控制和运动逐渐丧失。大多数与MJD一起生活的人都是坐轮椅的，并且在出现症状的15年内需要不断的支持。

研究人员给斑马鱼提供了基于人类疾病的基因，创造了MJD 的第一个转基因斑马鱼模型，使他们能够比较携带人类基因健康版本的鱼的运动，病理学和生命周期与那些患有疾病的版本。

“斑马鱼小而透明，让我们可以看到疾病是如何发展的。能够使用斑马鱼模拟 MJD对于我们这些致力于开发治疗这种衰弱性疾病的人来说是一个巨大的胜利，”主要作者Angela Laird博士说。麦格理大学生物医学科学研究员。

“患有MJD的人的孩子有50%的机会患有这种疾病，并且可能在更年轻的时候经历更严重的症状。不言而喻，我们需要做更多的事情来支持患有这种疾病的人。”

当斑马鱼吸收添加到他们游泳的水中的药物时，研究小组继续测试用一种名为calpeptin的物质治疗斑马鱼的效果，并发现它可以去除大部分引起疾病的蛋白质。

“这些结果甚至比我们预期的更有希望。加尔丁肽不仅可以去除引起疾病的蛋白质的碎片，而且可以去除整个蛋白质本身，”莱尔德博士补充道。

“我们发现calpeptin治疗引发了自噬 - 体内有毒蛋白质被去除的过程。一旦导致致病蛋白被去除，我们就看到了斑马鱼MJD运动的改善。

“引发自噬过程的药物不仅可以治疗Machado-Joseph病，而且可治疗其他疾病。由于这种模式，我们可以继续相对快速地测试calpeptin和其他相关药物，最终有助于未来发展有效治疗疾病。“

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