NHGRI研究人员和合作者在不同的人群中识别出Noonan综合症

美国国立卫生研究院的国家人类基因组研究所(NHGRI)及其合作者的研究人员已经成功地使用面部分析软件来诊断非洲人，亚洲人和拉丁美洲人的Noonan综合症。他们在2017年9月的“ 美国医学遗传学杂志”上公布了他们的发现。

虽然Noonan综合症相对普遍 - 影响在2,500名儿童中的1 / 1,000-1 / 1之间 - 根据第一作者，医学博士，公共卫生硕士，NHGRI 医学遗传学的医学遗传学家Paul Kruszka，很少有研究在非欧洲人中进行。虽然来自不同人群，但该研究的参与者有一些共同的临床特征，包括眼睛间隔很大(80%)，耳塞低(80%)，身材矮小(70%)和心脏问题称为肺动脉狭窄(50%) )。

研究人员对来自20个国家的Noonan综合征患儿进行了评估，平均年龄为8岁; 几乎一半是女性。研究人员使用面部分析软件和临床标准，对161名患有Noonan综合症的白人，非洲，亚洲和拉丁美洲儿童进行了比较，结果显示161名同龄且无性别的人患有此疾病。

在研究21种临床特征时，他们发现Noonan综合征在不同人群中相似。非洲，亚洲和拉丁美洲群体中只有两个临床因素不同：下垂眼睑(眼睑下垂)和蹼颈。

该软件使用面部不同地标之间的一组距离和角度分析了126个面部特征。面部分析成功诊断出所有组患者的敏感性和特异性为88%。当研究人员分别分析每个种族群体时，面部分析技术变得更加准确，而不是一起评估每个人。例如，当他们分别看非洲人或亚洲人时，面部分析的准确率超过94%。Marius George Linguraru，D.Phil。，MA，MB，华盛顿特区儿童国家卫生系统Sheikh Zayed儿科外科创新研究所的研究员，开发了该研究中使用的数字面部分析技术。

研究人员将Noonan综合征添加到不同人群中的人类畸形综合征图谱中，他们去年发布这些综合症是为了帮助医疗服务提供者更好地识别和诊断非欧洲人的罕见疾病，并能够提供关键的，早期干预措施和更好的医疗服务。关心。

完成后，该地图集将包括世界各地有许多不同遗传疾病的人的身体特征照片，包括亚洲，印度次大陆，中东，南美和撒哈拉以南非洲。除了照片之外，地图集还将包括受影响人群的书面描述，并可通过表型(一个人的身体特征)，综合症，大陆居住地区以及基因组和分子诊断进行搜索。以前，唯一可用的诊断图谱是北欧血统患者的照片，这些患者通常不代表世界其他地区患者的这些疾病的特征。

“地图册将对Noonan综合征患者的诊断具有广泛的临床意义，特别是在无法获得遗传服务或基因检测的国家，” 地中海医学遗传学分会的副主编兼主任Maximilian Muenke博士说。“我们希望开发一种面部分析应用程序，临床医生可以将其加载到手机上以帮助他们进行诊断。”

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