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NIH加速了基因组学在临床护理中的应用

2018-12-05 11:09:27 • 来源：

马里兰州贝塞斯达，星期二，2017年8月8日：美国国立卫生研究院(NIH)向旨在加速基因组测序在临床护理中使用的研究奖励1890万美元。新奖项将产生创新方法和最佳实践，以确保基因组医学的有效性可以应用于所有个人和群体，包括多样化和服务不足的人群，以及超出学术医疗中心的医疗保健环境。

NIH加速了基因组学在临床护理中的应用

该研究正在作为临床测序证据生成研究(CSER2)联盟的一部分进行资助。CSER2建立在临床测序探索性研究(CSER)联盟的基础上，该联盟于2010年启动，由国家人类基因组研究所(NHGRI)和国家癌症研究所(NCI)资助，均为NIH的一部分。新的资助将支持开发将基因组测序整合到医学实践中所需的方法，改进基因组变异的发现和解释，并研究基因组测序对医疗保健结果的影响。

NHGRI基因组医学部项目主任Lucia Hindorff博士表示，“CSER的最初目标在于探索我们是否可以将基因组测序整合到临床护理中。” “探索焦点使得每个站点都能够开发自己的方法。通过共同努力，CSER调查员可以有效地确定推进这种集成的共同挑战和机遇。”

通过这一轮新的资助，CSER2研究人员将继续努力为基因组测序在临床护理中的有用性提供证据，但特别关注多样化和服务不足的个体。为此，NHGRI和NCI已与国家少数民族健康与健康差异研究所(NIMHD)合作，改善招募和留住患者参与不同种族和族裔群体研究的流程，以及目前未充分考虑的临床医疗保健环境基因组医学可能会付诸实践的地方。

NIMHD临床与健康服务研究主任Regina Smith James博士表示，“让基因组学研究中传统上代表性不足的患者群体，加上更广泛的医疗保健环境，将丰富CSER2产生的数据。”

在2017财年(FY)，CSER2授予六个临床站点和一个协调中心的奖学金，奖励计划总共为四年。CSER2也将继续包括合作者，如那些来自NHGRI校内CLINSEQ ® 研究。临床场所 - 所有目标都是招募至少60%来自不同或服务不足的人群的参与者 - 将包括涵盖休斯顿种族多样化人口的地理区域的研究，以及哈莱姆和纽约布朗克斯区中代表性不足的少数民族人口。 。每个项目都将涉及CSER2站点中常见的其他区域，例如治疗决策的有效性; 患者和家族对基因组检测的反应; 影响基因组测序使用的患者 - 提供者 - 实验室相互作用; 并整合基因组学，临床和医疗数据，为临床决策建立共享的证据基础。

在协调中心的帮助下，CSER2将确保组织和后勤支持以促进六个单独项目之间的协同作用，将继续开发和增强将基因组测序纳入非学术临床环境所需的证据基础，以及不同的患者群体。

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