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William Gahl博士鼓励合作在Pruzansky讲座上分享

2018-12-06 15:45:01 • 来源：

国家人类基因组研究所(NHGRI)的临床主任William Gahl博士已经开展了数十次关于帮助未确诊疾病患者的讲座，他从2008年的“未确诊疾病计划”开始。

William Gahl博士鼓励合作在Pruzansky讲座上分享

但是当他于3月23日在菲尼克斯举行的March of Dimes临床遗传学会议上授予Samuel Pruzansky纪念讲座时，他想激发灵感。

“作为遗传学家，在某种程度上，我们为服务不足的人服务，”加尔博士在讲座前接受采访时说。“我们的许多患者面临着不同的挑战，不仅是身体上的挑战，也是对他们抱负的挑战，他们对孩子的希望，婚姻的可能性。”

这是患者关注的核心深度，驱动着Gahl博士，他是NIH共同基金未确诊疾病网络(UDN)的工作组协调员，成立于2014年。

UDN创建了一个临床中心网络，接收患者应用程序，审查它们并决定将研究哪些病例。自2015年8月开业以来，UDN已审核了1,319份申请，接纳了523名患者，并评估了293份患者。Gahl博士表示，该网络拒绝超过50%的申请患者，而接受该计划的患者，其诊断率约为30%。

“有一个中央机构审查委员会和信息共享，”加尔博士说。“人们互相交谈，互相合作。入学达到了目标。人们对网络的成果感到满意。”

Gahl博士在他的演讲中使用了这种分享经验，试图培养他所说的同事能够导致更好更快的诊断。根据Gahl博士的说法，分享信息可以为患者提供最终的帮助，帮助和帮助：在N = 1诊断后找到第二个病例。

“N = 1诊断涉及一个患有导致疾病的基因变异的人，但这个人是世界上唯一知道患有这种疾病的人，”加尔博士说。这使得N = 1人陷入困境。共享数据至关重要 - 找到第二种情况。“

但是，加尔博士说，我们的科学文化倾向于不分享数据。现在，他说，共享已经演变成 UDN和UDN国际的核心任务。

“我的主题[Pruzansky讲座]将分享信息。现在世界上五个不同国家都有未确诊的疾病项目。最终希望有一个中央数据库来分享研究，数据，病例，确定了DNA序列信息和表型信息，并找到了实现这一目标的方法和方法。“

加尔博士可以指出某些令人难忘的案例，那些发现新疾病或挽救生命的案例。他描述了一名16岁的男孩，他的骨病变非常疼痛，但没有得到诊断。该家庭在美国国立卫生研究院临床中心申请了UDP，病理学家在那里进行攻击，要求对未染色的细胞进行染色，然后自己进行染色。这名男孩被诊断​​患有淋巴瘤并接受了可能挽救生命的化疗。

“我收到了他母亲的一张纸条，说我们救了他的命，”加尔博士说。“这就是让我们继续前进的原因。”

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