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NHGRI研究员呼吁对非洲人非洲侨民进行更多的基因组研究

2018-12-10 15:29:06 • 来源：

研究人员在识别和理解已经进化了数千年的基因突变方面已经有了一个良好的开端，以保护非洲人免受致病病原体的侵害。今天，这些相同的突变会增加非洲人和非洲人后裔的其他疾病的风险。例如，基因APOL1中的突变进化为提供针对导致非洲昏睡病的病原体的保护，但是今天非洲人和具有这些基因突变的非洲血统的人具有更高的肾病风险。

NHGRI研究员呼吁对非洲人非洲侨民进行更多的基因组研究

“已经取得了很大的进展，但必须进行更多的研究才能理解古代基因与现代环境的相互作用，”2016年9月16日发表在一篇评论文章的共同作者Charles N. Rotimi博士说。遗传与发展的当前观点。

“这应包括对非洲人和非洲侨民的更全面的DNA采样和遗传特征描述。” 罗蒂米博士是主管研究中心的基因组学和全球健康在美国国立卫生研究院(NIH)，兼及代谢，心血管和炎性疾病基因分公司在国家人类基因组研究所(NHGRI)的高级研究员，NIH的一部分。

非洲侨民的人口包括大约1200万至1400万非洲人的后裔，他们被奴役并在1500至1800年间被运往拉丁美洲和美国的欧洲殖民地。非洲人与殖民地的人混在一起，产生了广泛的遗传对不同人群的贡献。美洲非洲血统的平均百分比差异很大：来自巴巴多斯的非洲加勒比人占87%，美国西南部非洲裔美国人占75%，波多黎各人占19%，洛杉矶墨西哥人占7%，洛杉矶占4%据文章称，在利马的秘鲁人和阿根廷的阿根廷人中都有。

“基因组学有助于更好地理解这些多层次的故事及其对人类历史和健康的影响，”罗蒂米博士说。“人们向外看(表型外观)以及自我和群体认同的方式并没有捕捉构成非洲侨民的个人的祖先背景。

直到最近，大多数研究疾病遗传风险因素的研究都集中在欧洲人身上。研究人员在理解非洲基因组学方面取得了一些进展，非洲是世界上遗传多样性最丰富的地区。2015年，Rotimi博士及其在非洲和英国的同事发表了非洲基因组变异项目，这是撒哈拉以南非洲地区首次对基因组多样性进行全面描述。该研究使用了来自20个非洲民族语言群体和1000个基因组计划的数据，发现了气候和接触传染因子等环境因素如何影响非洲人的基因组并影响疟疾等疾病易感性的证据，拉沙热和非洲昏睡病。

“非常需要对非洲各种人群进行大规模的基因调查，并且需要更加彻底的非洲特定技术方法来分析这些数据，”Rotimi博士及其合着者写道。

为了实现这些目标，NIH基因组学和全球健康研究中心正在积极参与 H3Africa联盟开发非洲特定基因分型阵列的工作。此次合作由H3ABioNet领导，还包括Wellcome Trust Sanger Institute，Illumina，伊利诺伊大学，国家超级计算应用中心，Baylor人类基因组测序中心等。他们将新的基因分型阵列建立在整个非洲大陆4000多名非洲人的全基因组序列上。(整个基因组是细胞中发现的整套遗传指令。)该基因分型阵列将用于检测个体DNA中的遗传变异。然后，该信息可用于全基因组关联研究(GWAS)，其比较患有和不患有疾病的人的基因组，以搜索包含与疾病相关的遗传变异的基因组区域。

罗蒂米博士说：“非洲人和非洲人群需要大量持续的资源投入，才能从基因组学和精准医学的进步中受益。” “投资非洲的基因组研究将使每个人受益，因为所有现代人类都是在10万年前起源于非洲的。”

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