罕见疾病的新基因

一个国际研究小组已经确定了两种与遗传性肾病相关的新基因。

来自加拿大，德国，印度，荷兰，巴基斯坦和美国的科学家团队研究了850种可能参与3种遗传性睫状疾病的蛋白质：肾单位，Joubert综合征和Meckel-Gruber综合征。他们描绘了这些蛋白质如何相互作用以预测它们中的哪些在疾病中起关键作用，这导致双基因发现。

纤毛疾病是由称为纤毛的一部分细胞的遗传缺陷引起的。纤毛是至关重要的，因为它涉及身体不同部位的细胞发育过程中的细胞信号传导途径。纤毛是具有不同功能的细胞的突起：例如，呼吸道中的纤毛负责运输粘液，而肾脏中的纤毛检测尿液流动。纤毛发育不当可导致各种疾病。

然而，我们对相应分子构件和相关蛋白质网络的纤毛组成，连线，动力学和相关信号传导途径的了解仍然非常有限。

该小组在期刊Cell上写道，他们解释了他们如何对巴基斯坦的一个家庭进行研究，其中有四个兄弟姐妹患有Joubert综合症：他们将基因定位技术与蛋白质网络图结合使用，从而确定了TCTN2基因，当有缺陷时，导致病情发作。当孩子从每个父母那里接收基因时，就会出现这种综合症。

Joubert综合征影响大脑功能，导致智力缺陷，运动和协调问题，以及肾脏和眼睛问题等其他症状。据报道，这种综合症影响大约十分之一的儿童，尽管科学家认为这一数字可能远远不够，因为这种疾病可能会影响全世界更多的儿童。

到目前为止，已有10个基因与Joubert综合征相关联。来自加拿大成瘾和心理健康中心的一位研究作者之前发现了CC2D2A基因，该基因约占Joubert综合征病例的9%。

“这种分子途径任何方面的缺陷可能在临床水平上具有非常相似的作用，”John Vincent博士评论道。

本研究中发现的另一种ciliopathy基因 - Atxn10 - 导致称为肾单位的病症，也与肾脏和眼睛问题有关。

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