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科学家们确定了22种新的中风遗传风险因素

2018-12-14 22:10:13 • 来源：

一项名为MEGASTROKE的大规模国际合作已经确定了22种新的卒中遗传风险因素，因此已知影响卒中风险的基因区域数量增加了两倍。该研究结果发表在Nature Genetics期刊上，证明了多种相关血管疾病，特别是血压，以及冠状动脉疾病，静脉血栓栓塞等共同的遗传因素。将这些结果与广泛的生物学数据库联系起来，为中风机制提供了新的线索，并说明了遗传学鉴定中风治疗药物靶点的潜力。

中风有多种病因，但其分子机制仍然知之甚少，这使得开发新疗法具有挑战性。

这种全基因组关联研究为导致中风的生物学和途径提供了广泛的新见解。

“由于个体变异在多大程度上可以改变中风风险，因此需要大量受试者才能发现这些变异，”联合主要作者，路德维希卒中与痴呆研究所所长Martin Dichgans教授表示。 Maximilians-University，德国。

“我们小组利用了过去几年众多研究人员建立的大量数据集。”

“在研究中风等复杂的常见疾病的遗传学时，我们不能夸大跨越不同种族的国际合作的重要性。这种跨大洲的大规模合作已经改变了游戏规则，“法国波尔多大学和波尔多大学医院的联合主要作者Stephanie Debette教授补充道。

该研究基于520,000名欧洲，北美和南美，亚洲，非洲和澳大利亚参与者的DNA样本，其中67,000人患有中风。

从分析的数百万个遗传变异中，显示32个基因组区域与中风相关，其中三分之二是新的。

“鉴定与中风密切相关的遗传区域将增加中风药物开发的潜在目标，”共同作者，圣安东尼奥德克萨斯大学健康科学中心的Sudha Seshadri博士说。

中风可以源自脉管系统的各个部分的改变，包括大动脉，小动脉，心脏和静脉系统，并且作者发现涉及这些机制中的每一个的遗传风险因素。

他们发现，一些遗传风险因素有助于特定的机制，而另一些遗传风险因素则会影

研究小组进一步发现，由血管闭塞(中风最常见的原因)导致的中风与血管破裂引起的中风(中风最严重的灾难性原因)之间存在共同的遗传影响，通常被认为具有相反的机制。

当科学家仔细观察研究中确定的基因组区域时，他们注意到其中一些与已知与心房颤动，冠状动脉疾病，静脉血栓形成或血管危险因素等相关血管疾病有关的基因组区域重叠。，尤其是血压升高，而高脂血症则少。

通过在多种细胞类型和组织中添加基因表达，蛋白质表达和其他特征的数据，他们首先了解了特定基因，分子途径以及新的遗传风险因素导致中风的细胞和组织类型。

研究人员进一步发现，他们发现的基因富含抗血栓治疗的药物靶点，用于重新打开急性卒中患者的闭塞血管或预防包括中风在内的血管事件。

“这些发现说明了遗传学在药物发现方面的潜力，”弗吉尼亚大学医学院研究员Bradford Worrall博士说。

“大脑中的血管疾病 - 一系列中风 - 可导致痴呆，”Seshadri博士说。

“了解这些新发现的中风危险因素也应该使我们能够找到治疗老年痴呆症的新方法。”

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