马里兰州贝塞斯达， 2016年1月14日，星期四 - 美国国立卫生研究院将资助一系列基因组测序和分析中心，其研究重点是了解常见和罕见人类疾病的基因组基础。国家人类基因组研究所(NHGRI)是美国国立卫生研究院的一部分，今天启动了常见疾病基因组学中心(CCDG)，该中心将使用基因组测序来探索对心脏病，糖尿病，中风和自闭症等常见疾病的基因组贡献。NHGRI还宣布了补充计划的下一阶段，即孟德尔基因组学中心(CMG)，该计划将继续研究罕见的，典型遗传性疾病的基因组基础，如囊性纤维化和肌营养不良。

“DNA测序的进展为探索基因组如何在人类疾病中发挥作用创造了巨大的新机遇，”NHGRI主任Eric Green，医学博士，博士说。“我们对罕见疾病和常见疾病的持续关注有望揭示出各种人类疾病基因组结构的重要方面。”

CCDG研究人员计划研究一组选定的疾病，以便开发使用基因组测序更广泛地研究常见疾病的方法。通过对预期的150,000至200,000个具有这些疾病的个体的基因组进行测序，CCDG计划旨在提高对人们之间基因组差异如何影响疾病风险的理解，并为未来常见疾病研究开发模型。CMG科学家将建立一个国际研究合作网络，并对世界各地出现的各种罕见疾病患者的基因组进行测序。CCDG和CMG计划共同旨在发现引起或促成疾病的基因和基因组变异 - 拼写DNA的差异 - 这可能最终导致改善诊断和潜在治疗。

在资金到位的情况下，NHGRI将在四年内分别以大约2.4亿美元和4000万美元的资金为CCDG和CMG项目提供资金。NHGRI还将在四年内为一个新的协调中心提供约400万美元的资金，以促进计划受赠方之间的研究合作，并为数据分析和计划推广做出贡献。

此外，国家心肺血液研究所(NHLBI)将为CCDG和CMG计划做出贡献，而国家眼科研究所(NEI)将为CMG计划提供支持。两个研究所也是NIH的一部分。

新的CCDG计划是NHGRI长期，旗舰基因组测序计划(GSP)发展过程中的重要一步。在最早阶段，GSP代表NIH对人类基因组计划的主要贡献。随着DNA测序成本下降，GSP将其大部分工作集中在大规模基因组测序项目上，最近组织为大规模基因组测序和分析中心，这是2011年启动的几项NHGRI基因组测序工作之一。这些中心促成了广泛的开创性基因组研究，包括1000个基因组项目，该项目涉及对数千个人类基因组进行测序，以帮助记录世界各地人群之间和之间的基因组差异，以及癌症基因组图谱(TCGA)，

常见疾病基因组学中心

常见疾病，如高血压，糖尿病和精神疾病，影响着全世界数亿人。这些疾病的原因很难破译，因为它们是由基因组影响和环境因素的复杂组合造成的。

CCDG研究人员最初将关注心血管/代谢和神经精神疾病，并正在考虑探索其他疾病，包括炎症/自身免疫和骨骼/骨骼疾病，以及阿尔茨海默病。虽然每种常见疾病都代表着这个国家的严重健康负担，但每种疾病在许多方面也有所不同 - 从发病年龄到潜在的生物学变化。对于每种疾病，CCDG研究人员将对患有和不患有该疾病的个体的数万个基因组进行测序。NHGRI最终将选择该中心将研究的其他疾病。

NHGRI基因组测序计划主任Adam Felsenfeld博士说：“中心研究人员计划使用基因组测序来识别尽可能多的常见疾病基因和基因组变异。” “在现有研究的基础上，他们将继续发现对常见疾病发展的新的生物学见解。同时，这些研究将揭示可能增加 - 或在某些情况下，防止 - 疾病的风险的基因组变异，最终可能对他们的临床管理有所帮助。“

在可用资金到期之前，NHGRI将在四年内向四个中心提供大约2.4亿美元的资金。NHLBI将额外提供2000万美元。颁发以下奖项：

NHGRI于2011年启动了CMG计划。该计划的首要目标是系统地确定孟德尔疾病的基因组原因，这是一种罕见的疾病，往往是由单个基因的突变引起的。到目前为止，已经描述了超过7,400种孟德尔疾病，研究人员已经发现其中约有4,300种基因组原因。

通过对过去四年中超过20,000个人类基因组的蛋白质编码部分进行测序和分析，CMG研究人员已经确定了740多种可能导致孟德尔疾病的基因。CMG研究人员还开发并传播了一些工具，使科学家能够快速发现这些基因。

“罕见疾病为罕见疾病和常见疾病的生物学提供了重要窗口，”CMG项目主任Lu Wang博士说。她说，CMG研究人员将继续应用基因组测序和分析来寻找导致孟德尔疾病的基因，重点是新基因。