12月中旬，来自加利福尼亚州罗斯维尔的五年级学生Kareena Hijjawi和她的母亲在去年的第二次旅行中飞往国立卫生研究院。在马里兰州贝塞斯达校区的NIH儿童旅馆入住他们的房间后，Kareena和她的母亲在附近的NIH临床中心开始了一系列重要的临床咨询。Kareena参加了NIH未确诊疾病计划(UDP)的儿科部分，该计划是未确诊疾病网络的一部分。

然而，这次旅行并非完全由听诊器和血液测试所主导。在本周结束之前，Kareena将被跳舞的芭蕾舞女郎蜂拥而至，并为白宫假日之旅的富裕而眼花缭乱。她甚至有机会宠爱奥巴马家庭的狗，Sunny和Bo。

Kareena的医疗冒险

Kareena最近的旅行是在七年前开始的一次医疗之旅，从三岁开始。Kareena开始出现她的医生无法诊断的疾病症状。2007年，她在父亲的祖国约旦长期访问期间首次住院治疗。她发烧，行走困难，肌肉僵硬和皮疹。

在过去的三年里，她无法解释的症状恶化了。在2012年摔倒后，她被送往医院急诊室并接受了颅脑成像。那是医生在Kareena大脑中检测到钙化的时候。加利福尼亚大学旧金山医学院临床神经病学和儿科学教授Yvonne Wu博士观察了脑部扫描结果，并与研究脑钙化的UDP神经学家Camilo Toro联系。结果，UDP接受了Kareena的案子。每年，该计划接受约50名患有最难解决的疾病的儿童。只有在其他地方的医生未能成功诊断后，病例才会被提到这个有六年历史的NIH计划。

在2014年1月首次访问NIH临床中心时，Kareena接受了来自多学科临床研究人员的许多评估和咨询。美国国立卫生研究院的研究人员进行了一项名为全外显子组测序的分子研究，该研究需要来自Kareena，她的父母和她的五个兄弟姐妹的DNA样本。外显子组测序探索了编码蛋白质的1-2%基因组，最有可能找到可能导致或导致疾病的DNA差异。直系亲属参与外显子组序列研究有助于研究人员通过比较家族成员的基因组来检测基因组变异 - 遗传密码的特定差异点。

除Toro博士外，UDP团队还包括Cynthia Tifft，医学博士，博士，儿科UDP主任，Thomas Markello，医学博士，博士，NHGRI医学遗传学分部的临床医师和CRNP的Gretchen Golas，一名儿科护士和接受NHGRI临床医生的Kareena住院病人。Kareena的综合评估包括与免疫学家Raphaela Goldbach-Mansky，MD进行咨询; 眼科医生Wadih Zein，MD; 康复医师Scott Paul，MD; 皮肤科医生John DiGiovanna，医学博士; 神经心理学家Audrey Thurm，博士; 和临床遗传学家David Adams，医学博士，博士。

根据外显子组测序数据，UDP团队于2014年9月诊断为Kareena，患有Aicardi-Goutieres综合症，7型.Aicardi-Goutieres综合征是一种罕见的神经系统疾病，通常在儿童时期检测到，可引起大脑和皮肤的自身炎症反应。它可能由于许多不同基因的突变而发生。外显子组测序显示，Kareena的DNA在IFIH1基因中具有一个不是由其父母传下来的变体，而是一种新的或从头的基因变体。该变体导致干扰素的过量产生，干扰素是一种在感染反应中起作用的蛋白质。“幸运的是，正在进行研究以研究这种疾病，”Golas女士在2014年1月的初步评估中照顾了Kareena，并通过电话通知了父母Heather和Ayman Hijjawi Kareena的诊断。

戈拉斯女士说，Kareena可能有资格获得由儿童国家卫生系统髓鞘疾病诊所主任Adeline Vanderver带领的临床方案。诊断知识和可能的治疗前景使Hijjawis有了希望。

妈妈和女儿的时间

“很高兴得到答案，”Hajjawi女士谈到美国国立卫生研究院临床中心的访问时说。她还认识到，对于一个10岁的孩子来说，医疗随访可能很困难，并且Kareena可能会在旅行期间享受一些外出活动。经过一番预见，她通过她的国会代表订购了门票，参观了白宫的节日假日装饰。今年装饰的主题是“儿童冬季仙境”。

“白宫每年的这个时候都很漂亮，”Hijjawi女士说。“Kareena非常喜欢Red Room。”

但由于旅行包括爬楼梯和Kareena坐在轮椅上，Hijjawis被护送到一个偏僻的电梯。在他们等待的过程中，两个豪宅的居民从大厅走向Kareena。“Kareena希望看到奥巴马总统。但事情并没有发生，但她确实要照顾他的狗，Sunny和Bo，”Hijjawi女士说。

Hijjawis还参加了柴可夫斯基的The Nutcracker表演，这是由马里兰州罗克维尔的美国舞蹈学院成员演出的雄伟芭蕾舞剧。Kareena不确定对表演有什么期待，有点担心下半场的幕后不会上升。

“看着孩子们的面孔亮起真是太棒了，”Hijjawi女士说。之后，表演者在社交活动期间与NIH嘉宾混在一起。

在前往机场回程的路上，Hijjawi女士要求Kareena为她在NIH旅行中最喜欢的部分命名。Kareena回答说，“花时间和你在一起。”