新的国立卫生研究院(NIH) 拨款旨在衡量基因组学是否可用于帮助诊断糖尿病，将心脏病患者排除在医院之外，并指导癌症临床医生和患者使用最有效的药物。这些试验示范奖总额超过1,100万美元，是NIH国家人类基因组研究所(NHGRI)管理的实施基因组学实践(IGNITE)计划的一部分。

这三个项目都延伸到学术医疗中心以外，探索基因组医学在社区诊所和初级保健实践中的应用，包括农村，少数民族和其他服务不足的人群。两项拨款重点关注药物基因组学的使用，该药物基因组学研究患者的基因构成如何影响药物反应。第三项资助审查了基因组信息在诊断和治疗遗传性糖尿病中的作用。

这是第二轮IGNITE拨款。去年，四个研究小组获得了四年奖，总额约为1,280万美元。

“IGNITE最新支持的项目旨在展示使用基因组信息如何影响健康，特别是如何将其应用于各种医疗保健环境，”项目主任Ebony Madden博士说，他是NHGRI部门的流行病学家。基因组医学。“显示基因组学可用于更广泛的，基于社区的医疗环境必须发生在基因组医学，最终获得更广泛的使用。”

在可用资金待定的情况下，每项约为370万美元的四年期赠款被授予：

Joshua Denny，医学博士和Mia Levy，医学博士，博士。，范德比尔特大学医学中心，田纳西州纳什维尔，研究心血管和癌症药物的基因组指导处方。

David Flockhart，医学博士，博士 ，印第安纳大学 - 印第安纳波利斯普渡大学，研究24种广泛使用的药物的基因组指导处方。

Toni Pollin，博士 ，马里兰大学巴尔的摩分校，研究遗传性糖尿病。

使用基因组学来开处心脏和癌症药物

在纳什维尔的范德比尔特大学医学中心，研究人员希望表明，将基因组信息添加到电子健康记录中可以指导药物处方和治疗决策，并最终改善健康状况。

调查人员将在范德比尔特的两个现有项目的基础上再接再厉。用于增强护理和治疗决策的药物基因组学资源(PREDICT)测试潜在风险患者的与心血管和其他疾病药物相关的变体，如血液稀释药物，氯吡格雷和华法林，以及免疫抑制剂。个人癌症医学计划(PCMI)测试肺癌，乳腺癌，结肠直肠癌和黑色素瘤患者的已知基因突变，这反过来可能有助于治疗决策。

在一个新的计划，即综合，个性化和智能处方项目(I3P)，研究人员将把PREDICT和PCMI的范围扩展到三个医疗系统，包括威斯康星州和伊利诺伊州的社区卫生系统，以及纳什维尔的两个医疗中心，其中一个这主要关心服务不足的少数民族患者。该研究将检查三种心血管药物和两种靶向抗癌药物厄洛替尼和维罗非尼的特定药物 - 基因关联。研究人员计划在35,000名可能改变药物潜在有效性的患者中寻找遗传突变和变异 - 基因的不同版本。他们还计划评估他们的结果是否会改变医生对使用基因组医学的态度。

“我们想知道添加遗传信息是否会影响医生的处方习惯，以及是否会影响他们的医疗结果，”Denny博士说。

使用基因组学指导常用药物的使用

成本是患者护理中基因组信息的实际实施中的重要关注点。印第安纳波利斯印第安纳大学医学院的研究人员计划研究是否可以测试51种基因组变异体，它们可以影响对24种广泛使用的药物的反应，可以帮助临床医生做出更好的治疗决策。研究人员将测试基因检测是否会减少患者的住院费用和门诊费用，并改善患者的治疗效果。

在这个研究项目中，一组临床医生和信息科学家将对大约6,000名患者进行临床试验，以测量使用药物基因组学的成本效益和临床结果，检查临床基因分型是否有助于改善患者的健康，而不是没有这些信息。

印第安纳州个性化医学研究所的研究人员将与基于社区的初级保健和专科诊所的卫生系统合作，检查此类检测是否会减少药物不良反应的次数。他们还将确定基因组信息是否有助于更安全的处方，减少医生的就诊次数和减少再入院次数。

科学家将在社区环境中以及农村，服务不足和经济上处于不利地位的人群中测试这种方法的效用。“我们不仅需要弄清楚在诊所使用基因组学是否对患者有帮助，而且是否具有成本效益，”Flockhart博士说。

定制糖尿病治疗

单一性糖尿病 - 在美国占250,000多例 - 经常被误诊，被误认为是更常见的糖尿病类型，如1型和2型糖尿病。这些患者经常接受不充分的治疗 马里兰大学的研究人员计划使用问卷调查，电子健康记录和家族史，以及DNA测序，以确定患有单基因糖尿病的患者和家属，这是由单个突变的遗传或变化导致的。基因。他们将对大约700名糖尿病患者的DNA进行测序，以测试那些被认为可能患有单基因糖尿病的人群中40种基因的变化，并随后与医疗服务提供者合作实施基于基因的治疗建议。

波林博士说，这项研究可能会产生更广泛的影响。“寻找单基因糖尿病的这些基因和变异，了解它们在疾病发展中的作用 - 以及如何确保在当今的医疗保健系统中实现最佳诊断和治疗 - 将有助于我们更多地了解糖尿病，并帮助我们诊断和治疗所有类型的疾病。“