另一个与纤毛运动障碍有关的突变

纤毛是一种小的毛发状结构，从肾脏，肺和椎管等几个器官的细胞中伸出。纤毛运动的缺陷意味着它们无法发挥其不同的功能，这种情况称为原发性纤毛运动障碍(PCD)，每15,000至30,000名儿童中就有一例患病。

包括科威特大学病理学家Dalal Al-Mutairi在内的国际研究人员团队发现，CCDC103基因突变导致PCD，本周在Nature Genetics上发表了他们的研究结果。该基因加入了十几个被认为对正常纤毛功能至关重要的其他基因。

纤毛运动由动力臂控制，动力纤维是一种纤维亚基，可将化学能从ATP转化为机械能，为纤毛的跳动提供动力。研究人员研究了 schmalhans，一种具有纤毛麻痹的斑马鱼模型的突变形式。使用电子显微镜，发现schmalhans缺乏动力臂的两个重要部分。当斑马鱼胚胎注射人类，非突变的 CCDC103 mRNA时，纤毛运动恢复，表明该基因对于动力臂组装和搏动纤毛动作是必需的。将突变的CCDC103注入 schmalhans会加重PCD。

研究人员还筛选了146个不相关的家庭，其中至少有一名成员患有PCD，并确定了6个家庭携带CCDC103突变的个体。

研究人员建议进一步的研究应该看看CCDC103如何与其他蛋白质一起形成动力蛋白臂以及它们如何控制纤毛。

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