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与幼年ALS相关的遗传突变

2018-12-19 12:16:16 • 来源：

肌萎缩侧索硬化症(ALS)，也称为Lou Gehrig病，是一种影响上肢和下肢运动神经元的神经退行性疾病。这种罕见疾病折磨每10万人中有1至3人，导致瘫痪和最终死亡，最可能是呼吸衰竭。大约10%的病例有家族病史。虽然该疾病的发病通常发生在46岁之后，但是在25岁之前开始出现较轻微的少年型ALS。

来自利雅得国王费萨尔专科医院和研究中心的研究人员对来自沙特阿拉伯东部一个近亲家庭的四名少年ALS患者进行基因定位，并将结果发表在Annals of Neurology上。

他们发现SIGMAR1基因突变导致幼年ALS。该基因编码Sigma-1受体(Sig-1R)，该受体分裂几种组织的细胞膜，包括中枢神经系统。该突变导致谷氨酰胺取代受体中特定位置的谷氨酸。突变细胞在应激期间比携带野生型Sig-1R的细胞更容易发生凋亡。

需要进一步研究以确定Sig-1R在ALS发病机制中的确切作用，并确定任何潜在的治疗靶点。该蛋白质被认为具有神经保护特性，并且通过与K +通道的相互作用参与离子通道调节。它还在内质网中具有分子伴侣作用。研究人员表示，突变可能导致Sig-1R功能丧失，但需要进一步的实验进行验证。

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