NIH临床研究人员将在未来十年内在许多临床研究领域使用基因组数据，美国国立卫生研究院(NIH)内部研究副主任Michael M. Gottesman博士表示。为了实现这一目标，他正在支持一项名为临床中心基因组学机会(CCGO)的为期两年的新计划。

“我们正试图启动基因组医学，”Gottesman博士说。“我们首先需要建立一个临床基因组测序基础设施，供研究人员在NIH临床中心的项目中使用。”

CCGO计划将承保总共1,000个外显子组的DNA测序和分析，这些外显子组是功能上重要的1-2%的个体基因组编码蛋白质。到目前为止，NIH校内计划中只有少数临床研究项目包括外显子组测序。相反，他们依赖于临床可观察或表型信息以及特定候选基因的靶向测序，这些基因通常由该表型信息提示。

“这就好像我们错过了一个完整的维度，就像生活在平坦的土地上，并希望第三个维度能够驾驭你正在研究的疾病的景观，”Gottesman博士说。他认为，可观察和基因组数据的结合对于了解人类健康和改善疾病的预防，诊断和治疗非常有价值。

NIH以其杰出的临床设施而闻名，科学家们研究了大约600种不同的疾病。通过增加CCGO计划，这些设施将变得更好。该项目将于今年夏天开始，将由审查委员会选择的项目开始，这些项目将充分利用NIH临床中心的表型资源 - 成像，详细记录患者的生理变化以及疾病的医疗后果注释。成功申请者将获得50-300个源自患者样本的外显子组序列。样本将在NIH临床中心收集，并在NIH Intramural Sequencing Center进行测序，该中心是由国家人类基因组研究所(NHGRI)运营的高通量新一代测序专用设施。

“该倡议将帮助研究人员利用基因组技术和开发能力来处理来自临床研究患者的基因组数据，”NHGRI医学基因组学和代谢遗传学分会主任，NHGRI校内研究计划和早期采用者Leslie Biesecker博士说。美国国立卫生研究院临床基因组学研究。“NIH研究人员将推进他们自己的研究，CCGO将开发临床中心内的基础设施和管道，以开始在临床环境中管理基因组数据。”

“我们正在努力建立基础设施并将基因组方法应用于许多不同的临床研究挑战，”NHGRI科学主任Daniel Kastner博士说。“CCGO是为这条管道奠定基础的一种方式。”

由Drs提议。新项目Biesecker和Kastner得到了美国国立卫生研究院内部研究副主任和NIH临床中心的热情支持。

美国国立卫生研究院临床中心主任John I. Gallin博士说：“美国国立卫生研究院临床中心是世界上对疾病表型和罕见和罕见疾病的自然病史进行详细描述的最佳地点。”该计划将利用基因组学来帮助我们解决其他不可解决的问题，并在更短的时间内得到答案。这是一个巨大的资源协同作用和一个重要的项目，将转变我们对疾病预防的重视。“

“毫无疑问，外显子组和基因组可用于找出许多不同类型疾病的遗传原因，”Biesecker博士说。“我们也知道基因组数据可用于增强医疗保健，我们想弄清楚如何充分利用这些数据。”

在美国国立卫生研究院，许多试点项目为研究人员提供了对临床基因组学的机遇和挑战的见解。例如，Biesecker博士在ClinSeq®中使用外显子组测序，该研究将个体的外显子组和基因组数据与其家族健康史进行比较。ClinSeq研究于2007年启动，可以扩展以探索各种疾病的分子基础。同样的，

虽然NIH的校内研究人员使用各种基因组技术，但并非所有想要访问基因组工具或基础设施的人都有机会预算使用这些工具。CCGO将改变这一点。它将邀请参加NIH临床中心的研究所的主要研究人员申请，他们具有遗传学知识，但目前没有临床基因组学的主要研究项目。

通过CCGO进行的外显子组测序的成本将由NIH校内研究办公室管理的挑战创新奖计划的资金组合抵消，NIH校内测序中心的排序折扣，NHGRI对偶然发现分析的临床支持和咨询和NIH临床中心样品处理和信息学。CCGO还将利用参与机构内的临床，科学和生物信息学资源。

就其本身而言，NIH校内测序中心(NISC)将根据联邦临床实验室改进修正案(CLIA)寻求其实验室程序的认证，该修正案为实验室过程设定质量标准，从而产生返回给患者的结果。此外，NISC人员将帮助校内研究人员准备数据文件以提交至基因型和表型数据库，或dbGaP，其存储和管理对医学研究数据的访问。

“NISC的贡献是我们的实验室人才，测序机器时间，计算分析以及我们多年来对外显子组数据的基因组学专业知识，”NISC 癌症遗传学和比较基因组研究员兼副研究员Jim Mullikin博士说。NHGRI内部研究计划的分支。“我们很高兴能够扩大NIH对基因组测序和分析的访问。这就是医疗保健的方式，NHGRI应该继续处于这项研究的最前沿。”

Mullikin博士描述了与测序相关的成本急剧下降 - 从五年前的每个外显子组10,000美元到三年前NISC开始提供外显子组测序时的3,000美元。目前的成本为600美元，仅包括用于DNA测序的化学试剂的成本。NHGRI正在捐赠基础设施和员工排序的其他费用。美国只有少数几家医院系统开始在临床护理中使用基因组测序。NIH临床研究人员将成为临床基因组学的先锋。

“我们希望临床中心处于个性化基因组医学的最前沿，”Biesecker博士说。“使用外显子组数据是在这一领域获得发展并开发这些能力的方法。然后临床中心的基因组医学实践可以随着时间的推移而发展，这样它对于研究人员和患者来说变得更加普遍和更有用。 “。

“在未来的某个时候，我想我们将对所有人进行测序 - 可能是完整的全基因组测序，”Gottesman博士说。“但我们需要从这里学到很多东西。”