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哈佛医学院将在NIH未确诊疾病网络中发挥关键协调作用

2018-12-20 10:43:16 • 来源：

美国国立卫生研究院(NIH)共同基金通过选择哈佛医学院作为UDN协调中心，朝着塑造其多站点未诊断疾病网络(UDN)迈出了重要一步。这项耗资900万美元，为期四年的奖项开始扩展NIH未确诊疾病计划，全国各地的医生都帮助他们诊断患者的疑难病情。

哈佛医学院将在NIH未确诊疾病网络中发挥关键协调作用

“哈佛医学院的未确诊疾病网络协调中心将作为资源，协助支持和管理UDN，”国家人类基因组研究所(NHGRI)UDN项目主任Anastasia Wise博士说。 NIH。“我们在哈佛大学的同事将发挥重要作用，促进多个临床站点的实验室和临床研究人员之间的合作，并在整个科学界尽可能广泛地分享病例产生的数据和方法。”

哈佛小组将帮助将成功的NIH未确诊疾病计划转化为初步协议和操作指南，这些指南和操作指南将开始为扩展网络定义框架。2014年夏季，美国国立卫生研究院预计将宣布在美国各地选择五到七个将构成该网络的UDN临床站点。该网络将制定通用协议并跨站点进行协作，以推进临床治疗未确诊疾病的方法。

“我们将塑造一个可以在整个网络上共享的通用实践的初始框架，” 哈佛大学医学博士，劳伦斯·J·亨德森教授和协调中心首席研究员说。“我们将建立数据收集的共同协议，以及患者选择，评估和诊断的方法，同时为创新留出空间。”

未确诊的疾病是具有长期症状的疾病，尽管进行了广泛的临床研究，但这些疾病尚未被诊断出来。它们包括由于它们非常罕见而无法识别的疾病，一些从未被描述过的疾病和罕见的多种常见疾病。

为了诊断这些疾病，网络中的医生将聘请实验室研究人员调查疾病机制，并利用基因组数据开展治疗。UDN计划还将培训临床医生使用当代基因组方法，这些方法在诊断方面越来越有效。

最初的未确诊疾病计划将继续在NIH运作。自该项目于2008年启动以来，NIH医生已经看到600多名病情不明的患者，其中约一半是儿童。他们在实现诊断方面取得了25%的成功率，其中一些诊断仅需要一周时间，而其他诊断时间则长达两年。通过该计划诊断出了许多新病症，该计划由NHGRI，NIH临床中心和NIH办公室稀有疾病研究所运行。

“未确诊疾病网络的增加能力将极大地帮助我们开展工作，”NHGRI医学博士，医学博士，医学博士，NIH未确诊疾病项目的创始主任说。“我们很高兴我们很快就会有一个网络与我们一起参与这项工作。我们正在从研究难以诊断的疾病中学到很多东西。”

美国国立卫生研究院共同基金于2012年宣布成立UDN，支持预计具有极高影响力的跨领域项目。所有共同基金倡议都要求调查人员制定大胆，创新且经常冒险的方法，以解决可能难以解决的问题或抓住可能带来快速进展的新机会。

“建立UDN协调中心是启动和运行新UDN的重要的第一步，”监督NIH的项目协调，规划和战略计划部主任，医学博士，博士James Anderson说。共同基金，包括UDN。“我们很高兴能够在NIH未确诊疾病计划的成功基础上再接再厉，并扩大我们的努力，为患有罕见甚至以前未知的疾病的患者带来诊断和希望。”

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