SACNAS会议展示了NHGRI明矾Keolu Fox的最佳成果

今年秋天，来自全国各地机构的3,500多名学生聚集在西雅图，为推进西班牙裔，Chicanos和美洲原住民科学协会(SACNAS)会议。该组织促进了追求高级学位，职业和领导职位的少数族裔科学家的成功。

SACNAS成员和2010年国家人类基因组研究所，多元化行动计划校友Keolu Fox重新调整了他的研究方法和技术，揭示了人类遗传变异及其在疾病中的作用。他之前曾探讨过人类遗传变异对墨西哥裔美国家庭中患有自闭症谱系障碍的患者的影响(美国国立卫生研究院夏季学生明矾获得最佳研究生奖学金奖)。

“我不想受到一种疾病或表型的限制，而是希望更接近技术开发方面的事情，”福克斯先生说，他是夏威夷人，也是华盛顿大学(UW)的三年级学生。西雅图。

会议组织者在2012年获得遗传学类SACNAS研究生口头报告奖。他的演讲展示了西雅图华盛顿大学基因组科学系开发的一项新技术。该技术使用下一代人类基因组序列数据(特别是外显子组测序)确定ABO血型，该数据集中于编码蛋白质的基因组的1%至2%的关键性。

使用来自6,800个人(半数非裔美国人和半数高加索人)的序列数据，研究人员能够准确识别ABO血型，并比较高加索人和非洲裔美国人的红十字会人口估计数。

“具体来说，我们正在比较ABO基因中的单倍型，”福克斯先生说，指的是一组DNA变异，这些变异往往是一起遗传的。“这些患者被选择进行外显子组测序，因为他们患有各种心脏，肺和血液相关疾病。”

福克斯先生的研究旨在了解该组ABO基因中发现的特定单倍型，并将该单倍型与ABO系统内的相关联，以检测这些亚型是否使研究参与者易患不同的疾病。

“我们还能够确定母系和父系遗传的单倍型，因为你有两个ABO基因拷贝 - 一个遗传自你的母亲，一个遗传自你父亲。” 该项目代表了ABO基因的作用及其对疾病易感性的贡献的下一代高通量研究。

“这非常重要，因为根据你的血型A，B或O，你容易患上不同的疾病。例如，AB患者发生心脏病的风险更高，”Fox先生说。“我也相信这项技术将有助于减少输血相关的死亡，以及器官移植排斥。”

福克斯先生对改善代表性不足人群的健康结果的热情仍然是他的首要任务。他认为，人类基因组测序技术有朝一日将成为临床诊断技术的主要形式。

“大约96%的全基因组关联研究(GWAS)，比较了有和没有感兴趣的疾病的人的遗传变异，已经在高加索人的科目上进行，”福克斯先生说。“那些最需要帮助的人不应该是最后一个从遗传研究中受益的人，或者健康差距的差距将继续扩大。”

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