白内障基因调节晶状体中的蛋白质表达

参与童年白内障突变已被证明是通过转录后调控的破坏介导器官的遗传发育障碍的第一个已知的情况下，在一项新的研究科学的一项国际合作，包括沙特研究人员表示。

先天性白内障，通常导致失明的晶状体纤维细胞混浊，通常是由于在晶状体内编码结构蛋白的基因突变所致。它们发生在美国每30,000个新生儿中就有一个，但在沙特阿拉伯等血缘文化中更为常见，沙特阿拉伯的发病率在2,500名新生儿中达到1。

一个国际遗传学家和临床医生小组仔细研究了白内障患儿的染色体。他们发现了编码TDRD7基因的突变，TDRD7是形成RNA颗粒(RG)的蛋白质家族的成员。RG通过控制mRNA的命运来调节基因表达，但直到现在还不知道它们会影响器官发生。

独立证实来自对科威特近亲婚姻的四个兄弟姐妹的研究，这些婚姻有青少年白内障，其中两人也患有青光眼：由眼压升高和视神经压力引起的眼神经病理学。研究人员使用纯合子作图 - 快速找到从父母双方遗传的相同突变基因 - 以显示每个兄弟姐妹在TDRD7中都有突变。

“现在已知TDRD7在青光眼和白内障中的作用非常重要，可以提供对潜在病理生理学的深入了解，”负责该研究的布莱根妇女医院和哈佛医学院的遗传学家Richard Maas说。

在Tdrd7的敲除小鼠模型中，小鼠也发展为青光眼和白内障，证实TDRD7中的突变导致白内障和眼睛的不适当发育。下一步是了解编码mRNA调节蛋白(如TDRD7)的基因如何影响器官系统的发育。

微阵列分析显示，一组特定mRNA的表达水平受TDRD7表达的影响，包括编码晶体蛋白的那些，晶状体蛋白是赋予眼睛高折射率和光学透明度的结构蛋白。它还影响PAX6的表达， PAX6是参与纤维细胞分化的基因，在许多其他细胞相互作用中。

该团队感到惊讶的是，TDRD7与其他类型的RNA颗粒相互作用，包括加工体和应力颗粒，它们可以保护细胞免受压力刺激，这表明TDRD7也可以发挥保护作用。

接下来，研究小组计划了解TDRD7中常见的突变是如何发生在白内障和青光眼患者中的。他们目前正试图弄清楚含有TDRD7的RNA颗粒如何与mRNA和其他RG相互作用。在这样做的过程中，研究人员可能会对两种使人衰弱的眼病有所了解，并揭示细胞调节基因在细胞中表达的新方式。

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