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蛋白质缺陷指向新的共济失调

2018-12-23 11:23:49 • 来源：

在过去的二十年中，已经鉴定了几种遗传机制用于不同类型的共济失调，即中枢神经系统和外周神经系统的神经系统疾病。这些范围从编码线粒体蛋白的基因突变到在DNA修复中起作用的突变。

一组沙特阿拉伯和法国研究人员发现了一种未知形式的隐性共济失调，这是一种遗传性的共济失调，他们将三名来自一个大血缘家庭的沙特阿拉伯儿童称为“Salih共济失调”。

研究人员发现，这种形式的共济失调是由基因KIAA0226的突变引起的，该基因编码新的蛋白质rundataxin。三个孩子的父母和单个突变基因的健康携带者没有表现出共济失调的迹象或症状，消除了突变可能占主导地位的可能性。基因中的移码突变改变了rundataxin的尾端，仅导致蛋白质功能的部分丧失。

这种疾病在儿童时期早期发病，在青少年时期进展为纯小脑性共济失调。三个孩子中的两个也表现出癫痫和精神发育迟滞，但是如此小的样本量，这些条件是否与rundataxin基因的突变有关仍然是不确定的。

这种新发现的蛋白质的缺乏似乎通过囊泡运输和细胞信号传导途径引起共济失调，这与已知形式不同。它在体内的功能和作用尚不清楚，但对龙达霉素及其结构的进一步研究应阐明这种有缺陷的蛋白质如何引起共济失调。

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