NIST发布标准化基因组的新家族

随着为基因测序不断增加的“测量棒”系列添加四种新的参考材料(RM)，美国国家标准与技术研究院(NIST)现在可以为实验室提供更准确的“定位”DNA用于遗传的能力。测试，医疗诊断和未来定制的药物治疗。这些新工具的特点是两个遗传多样化群体，亚洲人和德系犹太人的个体测序基因。阿什肯纳兹犹太人的父母 - 母子三人组合; 和四种常用于研究的微生物。

NIST 于2015年5月发布了世界上第一个基因组参考材料(NIST RM 8398) - 详细描述了具有欧洲血统的女性的遗传构成。所有五个RM一起作为一个充分表征的全基因组标准的集合，可以告诉通过测量设备的性能，化学和数据分析，实验室的DNA测序过程是如何运作的。

最新的参考资料是：

NIST RM 8391-东欧Ashkenazic犹太血统的男性

NIST RM 8392-男性儿子，父亲和母亲是东欧Ashkenazic犹太血统的家庭(儿子的基因组与NIST RM 8391一样被释放)

NIST RM 8393-东亚(中国)血统男性

NIST RM 8375-四种细菌的基因组：鼠伤寒沙门氏菌LT2，金黄色葡萄球菌，铜绿假单胞菌和产孢梭菌(Clostridium sporogenes)

单个人类RM提供了用于比较和对比来自明显不同谱系的基因的基线，而Ashkenazic三重奏组有助于分析家族成员之间的遗传联系。细菌基因组来自挑战测序方法技术性能的物种，并且已由食品和药物管理局(FDA)确定与食品污染，抗生素耐药性和医院获得性感染等公共卫生问题的研究具有重要关联性。。

NIST及其合作伙伴在Genome in a Bottle联盟中创建了三个单独的和一个家族的标准化人类基因组，该联盟包括来自联邦政府，学术界和工业界的成员。该联盟由NIST和斯坦福大学合作开展的生物计量联合计划(JIMB)管理。通过努力开发，生产和分销一套基因组RM，该联盟正在为全球医学和研究实验室提供推进全基因组测序临床应用所需的工具，并使FDA能够开展基于科学的监管对技术的监督。参考材料对于正确评估下一代基因测序和基因测试方法至关重要，这些方法将提高精准医学(也称为“个性化医疗”)的可靠性和有效性，其中人的基因谱用于创建治疗和该人独有的疗法。

测序装置需要一长串人的DNA并随机将它们切成小块，可以单独分析以确定它们来自遗传密码的字母序列(A，C，G和T代表编码蛋白质的DNA的四个关键组成部分)生物体内的生产：腺嘌呤，胞嘧啶，鸟嘌呤和胸腺嘧啶。然后可以将测序的片段与明确定义的“参考序列”进行比较，以识别两个代码之间的差异。差异揭示了特定基因中可能发生突变的位置。

然而，某些序列的偏差和“盲点”导致序列分析中的不确定性或错误。这些偏差可导致相同人类基因组的不同测序结果之间的数十万种不一致。

为了更好地理解这些偏差，实验室现在可以将它们的DNA序列与任何或所有人类基因组RM中的DNA序列进行比较。参考材料已经用多种技术进行了广泛的表征，对结果进行了加权和分析，以消除尽可能多的偏差和误差。

新的NIST人类基因组RM增加了DNA测序实验室在报告真阳性，假阳性，真阴性和假阴性方面更有信心的能力，因此，显着改善了用于疾病风险预测，诊断和进展的基因测试跟踪。它们还可以与全球基因组学和健康基准测试团队开发的工具一起使用，以进一步提高这种信心水平。

同样，NIST RM 8375中的标准化微生物基因组可用于评估高通量微生物DNA测序方法的性能。

所有五种NIST 参考材料均可从NIST标准参考材料计划中购买。每个RM样品的特征均匀性(确保每个样品瓶含有相似的DNA)和稳定性(确保现在订购的DNA与将来订购的样品相当)。RM的原始来源来自个人基因组计划，其细胞系由Coriell医学研究所主持。

RM集合的未来添加可能包括来自西班牙裔，非洲裔和混合血统的人的全基因组，以及包含来自同一个体的恶性肿瘤和正常细胞的测序基因的集合。

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