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确定了马眼癌的遗传风险因素

2019-06-19 15:05:42 • 来源：

鳞状细胞癌(SCC)是马眼中最常见的癌症，也是马的第二常见肿瘤。由于最近由加州大学戴维斯分校领导的基因研究，马主现在可以识别有眼睛SCC风险的马并做出明智的育种决定。

确定了马眼癌的遗传风险因素

在国际癌症杂志的封面文章中，科学家们宣布发现了马的遗传突变，这种突变被认为会影响损伤特异性DNA结合蛋白2(DDB2)发挥其标准作用的能力。通常，蛋白质进行DNA监测，寻找紫外线损伤，然后调用其他蛋白质来帮助修复伤害。

“这种突变预计会改变蛋白质的形状，因此无法识别受紫外线损伤的DNA，”兽医遗传学实验室的马遗传学家兼加州大学戴维斯分校兽医学院副教授Rebecca Bellone博士说。“我们认为这是一个风险因素，因为细胞不能修复损伤并在DNA中积累导致癌症的突变。”

包括Haflingers在内的几个马品种的角膜缘SCC发生率较高，这种疾病的形式起源于角膜 - 眼球的清晰表面 - 和覆盖眼睛白色的结膜之间的交界处。由Bellone和她的研究合作伙伴Mary Lassaline博士进行的一项前研究发现，在一项回顾性研究中，大约26%受SCC影响的马是Haflingers。

加州大学戴维斯分校兽医学院临床马眼科学副教授Lassaline说：“我们在一个相对较小的品种中看到这种类型的癌症具有狭窄的血统，这一事实使其成为一个很好的研究模型。”

眼部SCC可导致视力丧失甚至失去眼睛。在晚期病例中，SCC可以局部侵入并扩散到眼眶并吞噬骨骼并最终吞噬大脑，从而导致生命丧失。这些最近的研究结果为识别在两个方面发展SCC风险的马提供了巨大的应用。

“一，对于具有已知风险的个体马来说这很重要，我们可以对检查更加警惕以及保护眼睛免受紫外线照射，”Lassaline说。“如果早期发现，我们可以切除肿瘤并挽救眼睛。其次，这些知识对做出明智的育种决定非常重要。”

加州大学戴维斯分校兽医遗传学实验室的科学家们根据这项研究开展了马匹基因检测。该测试确定马是否携带突变或具有两个风险变体的副本，使其处于癌症的最高风险。

除了改善马的健康外，这项研究也可能对人类健康产生影响。发现与马SCC相关的基因在人类中也与着色性干皮病互补组E-a相关，其特征在于阳光敏感性和皮肤SCC和黑素瘤的风险增加。

“人类中有一种有趣的平行，这种蛋白质具有突变，”Bellone说。“现在我们有能力理解为什么它会影响马的眼睛以及人类的皮肤。”

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