科学家发现2型糖尿病的新基因形式

英国伦敦帝国理工学院的Anthony Goldstone博士和亚历山德拉布莱克莫尔教授共同领导了一个新的遗传形式的2型糖尿病和肥胖症。

大量基因参与调节体重，现在已知有超过30种基因，其中DNA序列中有害变化的人变得超重。同样，有许多基因可以在改变时引起2型糖尿病。

这些病症通过家族遗传，其方式与囊性纤维化或亨廷顿病等疾病完全相同。

目前尚不清楚严重肥胖和2型糖尿病的比例是由遗传性疾病引起的。

Goldstone博士，Blakemore教授和他们的同事通过测序极度肥胖的年轻女性及其家庭成员的DNA来发现新的缺陷。

除了食欲增加导致儿童期严重的体重问题外，她还患有2型糖尿病，学习困难和生殖问题。

科学家们发现患者遗传了两份有害的遗传变异，这意味着她无法制造羧肽酶-E(CPE)，这种酶对于控制食欲，胰岛素和大量激素和大脑传递物的正确处理非常重要。其他激素在生殖系统中很重要。

以前的研究表明，CPE缺乏导致小鼠肥胖，糖尿病和记忆受损，但之前没有发现患有此病的人。CPE缺乏是一种隐性疾病，因此一个人需要从父母双方继承改变的基因序列才能受到影响。

“现在有越来越多的单基因导致肥胖和糖尿病的原因已知，”Blakemore教授说，他是该论文的高级作者，发表于PLoS ONE期刊。

“我们不知道还有多少尚未被发现，或者我们人口中严重肥胖的人中有多少人患有这些疾病 - 仅仅通过观察是不可能的。”

“这些严重的疾病会影响身体控制饥饿和饱腹感的能力。它们的遗传方式与其他遗传性疾病一样，患者不应因其病情而受到侮辱。他们应该得到遗传咨询和终身专业支持，让他们尽可能健康地生活。“

对患者进行临床评估; 她的父母是堂兄弟，给予她从父母那里继承同样遗传变异的可能性相对较高。她有一个症状相似的哥哥，21岁时去世。

“找到患者问题的遗传原因，帮助她和她的家人更好地了解和管理自己的病情。我们还可以看到她的家庭成员有一个异常的基因拷贝，看他们会以更微妙的方式受到影响，这可能增加他们的肥胖风险，“研究第一作者，同样来自伦敦帝国理工学院的Sanne Alsters博士说。

“如果人们被诊断出像这样的遗传病，我们可以寻找其他可能的症状，如果他们想要的话，可以向其他家庭成员提供基因建议。诊断对患者非常有价值。它有助于设定现实的期望，并可以帮助他们获得最好的治疗，“布莱克莫尔教授说。

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