非洲裔美国人失去肾脏功能的可能性是白人的四倍

范德比尔特大学医学中心的研究人员及其同事说，一项针对280,000名美国退伍军人(包括56,000名非洲裔美国人)的研究比以往更详细地确定了肾功能和慢性肾脏病(CKD)的“遗传结构”。

研究人员说，该报告最近发表在《自然通讯》杂志上，是朝着确定导致肾功能降低和CKD降低的特定遗传因素以及开发治疗和预防的精确医学方法迈出的重要一步。

范德比尔特大学医学院医学副教授托德·爱德华兹(Todd Edwards)博士说：“我们已经重新绘制了肾脏遗传图谱，哪些基因对人类的肾脏功能至关重要。”

退伍军人通过百万退伍军人计划(MVP)在超过60家弗吉尼亚州的医院参加了这项研究，这是美国退伍军人事务部(VA)做出的非凡努力，以招募100万退伍军人来研究对疾病的遗传贡献。

爱德华兹(Edwards)是该论文的共同通讯作者，与纳什维尔(Nashville VA)医疗中心的透析部门负责人洪爱玲(Adriana Hung)医学博士。洪最近获得了VA优异奖的延续，以继续研究CKD的遗传学及其危险因素。

Mander首席研究员，范德比尔特医学副教授Hung说：“这项工作提供了有关预测晚期肾脏疾病的机制和途径的重要知识。” “这可能有助于我们确定高风险人群。”

估计有3000万美国人患有CKD。非洲裔美国人失去肾脏功能的可能性是白人的四倍。当前，几乎没有有效的方法来停止或减缓肾脏功能的进行性丧失。

医学研究指导杰克琳·赫尔维格(Jacklyn Hellwege)博士说，这就是为什么迄今为止这项研究如此重要的原因，这项研究具有迄今为止最大数量的非裔美国人参与肾脏功能的跨种族全基因组关联研究(GWAS)，以及该论文的第一作者与Digna Velez Edwards博士和Ayush Giri博士。

来自VUMC和其他20个医学中心的研究人员，包括VA系统中的8个，使用了多种技术来鉴定影响估计的肾小球滤过率(eGFR)(即肾脏滤过血液的速率)的遗传变异。

一种方法，GWAS，在基因组中扫描基因座或染色体上的固定位置，这些位置是各种疾病的“标志”。通过这种方式，研究人员能够确定与低eGFR相关的118个基因座，其中82个以前从未被检测出。

通过对国际慢性肾脏病遗传学联盟的765,000多名参与者进行的研究，重复了这些发现。

在宾夕法尼亚大学的Katalin Susztak博士和同事的帮助下，VUMC研究人员走得更远，将基因变体的表达或活性水平绘制到了肾脏的特定组织中。

范德比尔特遗传学研究所所长南希·考克斯博士开发的另一种技术称为S-PrediXcan，使他们能够预测“遗传风险评分”，即特定基因的表达将如何影响肾脏功能。

糖尿病和高血压是导致肾脏疾病的重要因素，但是这些相互作用的遗传学却鲜为人知。为此，该研究发现了足细胞，有助于过滤血液的专门肾脏细胞的基因表达发生了改变，以前这种肾脏细胞与糖尿病性肾病有关。

Hellwege说：“我们还发现了与导致镰状细胞性贫血的变种有很强的联系。” “携带它的人患肾功能下降的风险较高。”

爱德华兹补充说：“以前没有报道过。”

爱德华兹说：“这在很多方面都是范德比尔特的方法，资源和人员的巡回演出。” “这使您处于更好的位置，考虑我们现在可以做些什么来改变肾功能，可能存在哪些治疗方法。”

如果发现目前市场上出售的一种药物可以抑制与肾功能下降有关的基因的活性，那么从理论上讲，它可以用于中断CKD的进程。爱德华兹说：“这就是我们梦dream以求的事情。” “只要有机会，您就摇摆到篱笆上。”

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