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了解人类基因组的重要进展

2019-10-29 16:39:57 • 来源：

DNA元素百科全书(ENCODE)项目是由美国，英国，西班牙，新加坡和日本的32个实验室的440多名科学家组成的国际合作组织，已宣布了一项有关法规和组织的五年研究结果人类基因组。

莱昂纳多·达·芬奇的维特鲁威人/ ENCODE项目的徽标(斯坦福大学/ leonardodavinci.stanford.edu / ENCODE项目)

了解人类基因组的重要进展

研究结果发表在“ 自然 ”杂志上的一篇主要综合论文和其他五篇论文中，Genome Research的 18篇论文，Genome Biology的 6篇论文以及“ Biological Chemistry”的一系列评论。

“ ENCODE项目不仅产生了有关我们基因组的大量数据，而且还分析了许多问题以更好地了解基因组在不同类型细胞中的功能。来自整合分析的这些见解确实是关于分子机器如何相互作用以及如何在DNA上产生每个细胞在我们体内起作用所需的蛋白质和RNA的故事，”宾夕法尼亚州立大学的Ross Hardison博士说。“生物化学杂志 ”评述。

“ 生物化学杂志认识到，ENCODE项目的结果还将促进世界各地生物化学家和分子生物学家的许多新研究。因此，该杂志委托这些文章不仅是为了传达目前正在发表的论文的见解，而且是要激发更广泛社区中的更多研究。”

人类基因组由大约30亿个DNA碱基对组成，但实际上只有一小部分DNA编码蛋白质。科学家尚不清楚其余遗传信息的作用和功能，甚至被称为“垃圾DNA”。但是ENCODE项目的结果填补了这一知识空白。研究结果表明，超过80%的人类基因组与生物学功能有关。

这项研究以全面的方式证明了蛋白质可以定期打开和关闭基因-并可以在远离它们调控的基因的距离内进行-并确定了染色体上相互作用的位点，DNA的化学修饰可以影响基因表达的位置，以及RNA的功能形式如何调节遗传信息的表达。

结果确定了在特定细胞类型中控制和表达遗传信息的方式，并区分了可能导致疾病的特定调控区域。

哈迪森博士说：“来自ENCODE项目的对基因调控的更深入了解将对医学产生积极影响。” “例如，最近的遗传研究发现许多基因组位置会影响一个人对常见疾病的敏感性。ENCODE数据表明，这些区域中的许多区域都参与了基因调控，这些数据为这些区域的变异如何影响疾病易感性提供了假设。”

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