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新的地图显示 某些人的基因组缺口大 其他人的窄

2019-11-14 09:57:41 • 来源：

注意间隔!这是一个很好的建议，但是可能很难遵循，特别是如果缺口是基因组，在这种情况下，它实际上是不可见的。幸运的是，如果使用正确的技术，则可以衡量一些最危险的基因组缺口或未映射的基因组区域。科罗拉多大学和鲁汶大学的科学家表示，结合两种基因组作图技术可以阐明称为节段重复或低拷贝重复(LCR)的序列元素。

清楚地看到LCR很重要，因为它们与基因组不稳定有关。例如，它们可能导致22q11缺失综合征，即22号染色体上位于q11.2位置的DNA丢失。该综合征可引起许多健康问题，包括智力残疾，畸形特征，心脏缺陷，癫痫发作，自闭症谱系障碍和精神分裂症。

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LCR是重复的假基因或重复DNA的大块，使用常规测序技术很难看到。为了解决这个难题，由塔明·谢赫(Tamin Shaikh)博士领导的科罗拉多大学科学家和由尤里斯·沃梅斯(Joris Vermeesch)博士领导的KU鲁汶(KU Leuven)科学家决定将纤维FISH(在拉伸的DNA上进行荧光原位杂交)与下一代作图结合使用技术，特别是BioNano Genomics平台，用于可视化纳米通道阵列中的长DNA分子。

这种方法使科学家能够看到长的DNA分子，并发现个人与人群之间前所未有的极端变异性。科学家工作的细节出现在9月3日的《基因组研究》杂志上，题为“ 22q11低拷贝重复序列的特征是前所未有的大小和结构变异性。”

该文章的作者写道：“使用纤维FISH和Bionano光学作图，我们在187个细胞系中组装了LCR22等位基因。” “我们的分析揭示了LCR22前所未有的变异水平，包括大小范围为250到2000 kb的LCR22A等位基因。”

科学家指出：“各种LCR22等位基因的发生率在不同人群中有所不同。” 他们强调，某些人在基因组的这一部分携带的DNA少得多，而有些携带的DNA多得多。

还对患有22q11缺失综合征的儿童及其父母进行了测试，以确定他们的22q11 LCR是否不同。科学家写道：“对22q11DS患者及其父母进行LCR22的分析，可以进一步完善LCR22A和-D中位于22q11缺失侧翼的重排位点。”

此类分析可能有助于调查LCR变异作为22q11重排驱动因素的作用以及22q11DS患者之间的表型变异。

“您正在将这些染色体片段映射回基因组，以查看有什么不同，”谢赫解释说。“我们研究了150多名看起来健康的人。我们发现每个人所讨论的地区都大不相同。

“现在我们可以开始提出这样的问题，例如，是否有更多或更少的DNA的人更愿意生一个患病的孩子?” 如果是这样，那么有可能在父母生子之前对他们进行基因测试。”

谢赫指出，基因组的这一区域正在不断发展。他说：“如果从一代到下一代看，您可能会看到同一个家庭的变化。” “那太不可思议了。”

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