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囊性纤维化的基因治疗显示出令人鼓舞的试验结果

2019-12-27 15:03:32 • 来源：

在一项主要的英国试验中，一种可以替代导致患者肺部囊性纤维化的有缺陷基因的疗法产生了令人鼓舞的结果。

136名12岁及以上的患者接受了每月剂量的治疗或安慰剂治疗，为期一年。

该临床试验的主要终点指标是接受治疗的患者与接受安慰剂的患者相比，对肺功能的益处显着(即使是中等程度)。

囊性纤维化的基因治疗显示出令人鼓舞的试验结果

来自英格兰和苏格兰各地的患者参加了治疗，并分别在伦敦皇家布兰普顿医院和爱丁堡西部总医院这两个中心接受治疗。

该试验首次表明重复剂量的基因治疗可以对该疾病产生有意义的影响，并改变患者的肺功能。但是，该团队说，在该疗法适合临床使用之前，需要更多的研究来提高疗效。

这项研究是由英国囊性纤维化基因治疗协会，伦敦帝国理工学院，牛津大学和爱丁堡大学，皇家布朗普顿和哈里菲尔德NHS基金会信托基金以及NHS Lothian的科学家和临床团队组成，他们于2001年共同开发一种由Cystic Fibrosis Trust支持的基因疗法。

当前的试验于2012年启动，由医学研究理事会(MRC)和美国国立卫生研究院(NIHR)合作建立。研究结果发表在“柳叶刀呼吸医学”上。

囊性纤维化(CF)是英国最常见的致死性遗传性疾病，在全国范围内影响着约10,000人，在全球范围内影响着90,000多人。患者的肺部充满粘稠的粘液，容易受到反复感染的胸部感染，最终破坏肺部。

1989年发现了位于7号染色体上的基因中CF突变的原因，这为使用基因疗法引入该基因的正常拷贝打开了大门。在该试验中，通过吸入包裹在脂肪小球(脂质体)中的DNA分子对患者进行治疗，该脂质小球将基因传递到肺壁细胞中。

伦敦帝国理工学院财团的协调员埃里克·奥尔顿(Eric Alton)教授同时还是皇家布朗普顿医院的顾问医生说：“接受基因治疗的患者与肺功能检查相比，对肺功能的检测显示出显着的好处，即使是适度的。安慰剂组;没有安全问题，尽管疗效不一致，有些患者的反应优于其他患者，但结果令人鼓舞，为进一步试验奠定了基础，我们希望可以改善疗效。

“我们正在寻求进行后续研究，以评估更高，更频繁的剂量以及与其他疗法的组合。该工作计划是通过CF Trust通过CF社区的慷慨捐助而实现的，而该试验例证了MRC的有效性与NIHR合作，能够将实验室科学转化为患者利益，该试验的发表对于CF患者而言具有里程碑意义，我们特别感谢英国各地的许多患者，他们付出了时间和精力参与其中，并为此做出了贡献合作成功。”

生命科学部长乔治·弗里曼(George Freeman)表示：“囊性纤维化可能对患者和家庭造成毁灭性的影响，这对于患有这种疾病的人来说是一个巨大的发展。政府绝对致力于支持新的治疗方法，每年投资10亿英镑。在健康研究中。至关重要的是，我们处于将科学发现转化为NHS患者的切实利益和负担得起的治疗方法的最前沿。”

Imperial的技术商业化公司Imperial Innovations担任该财团的主要技术转让办公室。Innovations拥有一系列专利和用于治疗的孤儿药名称，并正在寻找可以支持其进一步临床开发的商业伙伴。

该财团正在开发第二种疗法，该疗法使用病毒将DNA传递到细胞中。他们的目标是在2016年开始这种疗法的首次临床试验。

“我们的目标是在治疗CF方面实现一个阶段性转变，将重点放在基本缺陷上，而不是仅仅解决症状。我们已经花了20多年的时间才能达到现在的状态，而且还有很多路要走。最终，我们希望基因疗法能够将CF患者的寿命推向正常，并显着改善其生活质量。”

囊性纤维化基金会首席执行官埃德·欧文(Ed Owen)表示：“我们致力于改善和改变囊性纤维化患者的生活，这项开创性的临床试验结果令人鼓舞。现在，我们需要进一步的临床研究。可以说这是一种可行的临床疗法，但是令人鼓舞的是，已经建立了概念验证。

“基因治疗协会(GTC)多年来一直在囊性纤维化社区的支持下，并且Cystic Fibrosis Trust很自豪能够为导致该试验的最初计划提供资金。我们还承诺在接下来的两个年度中再投入50万英镑年以支持财团的基础设施，并允许其长期工作进一步发展，以开发病毒载体基因疗法。

“这是治疗囊性纤维化的非凡时机，迫切需要停止如此残酷的状况，使如此多的年轻人缩短生命。因此，我们将继续投资于创新的基因研究，并与学术界和行业合作伙伴合作发展进步，这将进一步实现我们的目标，即不受囊性纤维化的困扰。”

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