遗传研究为西藏人的起源提供了新的见解

"自然通讯”杂志在线发表的一项新研究揭示了现代藏人的高海拔适应性。此外，它表明西藏人是与现代尼泊尔夏尔巴人和汉族人有关的祖先人口的混合体。

“西藏基因组似乎是由两个祖先基因库的混合物组成的。一个人从早期迁移到高海拔地区并适应这种环境。另一个最近从低海拔迁移的人通过杂交获得了居民高海拔人口的有利等位基因，形成了我们今天所称的西藏人，“芝加哥大学的Anna Di Rienzo教授解释说。

由于低氧水平，高海拔对人类来说具有挑战性，但西藏人很适应13,000英尺以上的生命。由于生理特征，例如海拔高度相对较低的血红蛋白浓度，与低海拔的短期游客相比，藏族人患血栓形成等并发症的风险较低。

西藏人独有的是EGLN1和EPAS1基因的变体，这是所有海拔高度氧稳态系统中的关键基因。假设这些变体大约在3000年前发展，这个日期与西藏人类定居的许多古老考古证据相冲突。

为了阐明这些基因变异的起源，科学家从69名尼泊尔夏尔巴人那里获得了全基因组数据，这是一个与藏人有关的民族。

这些与来自青藏高原高海拔地区的96个无关个体的基因组，来自HapMap3和人类基因组多样性小组的全球基因组以及来自印度，中亚和两个西伯利亚种群的数据一起通过多种统计方法进行分析。和复杂的软件。

他们发现，在基因组水平上，现代藏人携带两个祖先基因组大致均匀的混合物：一个是与夏尔巴共享的高空组成部分，另一个是与低地东亚人共享的低空组成部分。

在现代夏尔巴人中发现低空组件的频率从低到低，而低空组件在低地的情况下并不常见。这有力地表明，西藏人的祖先种群杂交并交换基因，这一过程称为遗传混合物。

通过基因组分析追踪这些祖先群体的历史，该团队确定了大约2万至4万年前夏尔巴人与低地东亚人之间的人口规模分布，这一范围与拟议的考古学，线粒体DNA和Y染色体证据相一致。大约3万年前的青藏高原。

除了EPAS1和EGLN1基因外，研究小组还发现了另外两个具有高比例高海拔遗传系数的基因HYOU1和HMBS。已知前者响应低氧水平而上调，后者在血红素生成中起重要作用，血红素是血红蛋白的主要成分。

“这些基因很有可能适应高海拔地区。他们代表了这项研究中使用的基于祖先的方法将如何帮助进行遗传适应的新发现的一个例子，“Di Rienzo教授总结道。

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