48种新的遗传变异与多发性硬化症相关

遗传研究人员在“自然遗传学”杂志上发表的报告中发现了另外48种影响多发性硬化症风险的遗传变异。该研究几乎将已知遗传风险因素的数量增加了一倍，从而为这种使人衰弱的神经系统疾病的生物学提供了更多的见解.

多发性硬化症是一种慢性致残性神经系统疾病，影响全球250多万人。

该疾病导致斑片状炎症和对中枢神经系统的损害，这导致移动性，平衡，感觉和认知方面的问题，这取决于变化的位置。在疾病的早期阶段，神经系统症状通常是间歇性的，但随着大多数患者的时间流逝，这种症状往往会持续并逐渐恶化。

患有这种疾病家族史的人患上多发性硬化症的风险增加。

双胞胎和被收养个体的研究表明，这种增加的风险主要是遗传风险因素的结果。

这项新研究利用了名为ImmunoChip的定制设计技术 - 一种高通量基因分型阵列，专门用于查询与一种或多种自身免疫疾病相关的一组靶向遗传变异。

研究人员使用ImmunoChip平台分析来自29,300名多发性硬化症患者和50,794名无关健康对照的DNA，这是有史以来针对多发性硬化症进行的最大遗传学研究。

除了鉴定48种新的易感性变体外，该研究还证实并进一步完善了相似数量的先前鉴定的遗传关联。

根据这些新发现，现在有110种与多发性硬化相关的遗传变异。

虽然这些变异中的每一种都单独赋予了发展多发性硬化症的非常小的风险，但它们共同解释了该疾病的大约20%的遗传成分。

“随着这些新数据的发布，我们正在努力阐明这种复杂疾病的遗传成分，这已经向前迈出了一大步。描述任何复杂疾病的遗传基础是一个复杂但关键的步骤。通过进一步完善多发性硬化的遗传景观并确定新的遗传关联，我们更接近能够识别负责MS的细胞和分子过程，从而确定未来药物治疗策略的特定生物学目标，“主要作者Jacob McCauley博士说。来自迈阿密大学。

“这些结果是彻底合作努力的结果。这种规模和影响的研究是唯一可能的，因为许多努力工作的研究人员和成千上万的患者愿意将他们的时间和精力投入到一个共同的目标中。“

“这是国际合作力量的另一个很好的例子。每一个新的协会都会更加了解多发性硬化症的发展，从而更接近我们在疾病的各个阶段安全有效的理性治疗的最终目标，“共同作者，大学的Stephen Sawcer教授说。英国剑桥。

郑重声明：本文版权归原作者所有，转载文章仅为传播更多信息之目的，如有侵权行为，请第一时间联系我们修改或删除，多谢。