开发用于检测单个癌细胞中的DNA突变的第一计算机程序

德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员宣布了一种新方法，用于检测单个癌细胞中的DNA突变，而现有技术可分析数百万个细胞，他们认为这些细胞可用于癌症的诊断和治疗。结果发表在4月18日的“ 自然方法”在线期刊上。

现有技术，称为新一代测序(NGS)，测量来自数百万细胞的基因组，而不是新的单细胞测序方法，称为Monovar。Monovar由MD安德森研究人员开发，允许科学家检查来自多个单细胞的数据。这项研究的部分资金来自MD安德森的月球计划，这是一项前所未有的努力，旨在显着减少癌症死亡人数。

“NGS技术极大地提高了我们对人类基因组及其在癌症等疾病中的变异的理解，”生物信息学和计算生物学助理教授，自然方法文章的共同作者Ken Chen博士说。“然而，由于NGS测量大量细胞，组织样本中的基因组变异经常被掩盖。”

这导致了新技术的发展，称为单细胞测序(SCS)，其在生物学的许多领域产生了重大影响，包括癌症研究，神经生物学，微生物学和免疫学，并且大大提高了对癌症中某些肿瘤特征的理解。。Monovar进一步改进了新SCS的计算工具，科学家通过更准确地检测DNA组成的轻微改变(称为单核苷酸变体(SNV))发现“缺乏”。

“为了改善SCS数据集中的SNV，我们开发了Monovar，”遗传学助理教授，该论文的共同作者Nicholas Navin博士说。“Monovar是一种新颖的统计方法，能够利用来自多个单细胞的数据来发现SNV，并提供非常详细的遗传数据。”Chen和Navin表示，Monovar将在癌症诊断和治疗，个性化医疗和产前基因诊断方面具有重要的转化应用，其中准确检测SNV对于患者护理至关重要。

现有技术的这种改进可以很好地促进除癌症之外的许多生物医学领域的研究。研究人员认为，这是评估SCS数据集中SNV的重大进展 - 这是各种疾病的关键信息。“随着SCS方法的最新创新，与RNA分析同时分析数千个单细胞，很快将扩展到DNA分析，对精确DNA变异检测的需求将继续增长，”Chen说。“Monovar能够分析大规模数据集并处理不同的全基因组协议，因此非常适合于许多类型的研究。

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