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突变基因可引发儿童炎症性肠病

2019-02-17 22:13:46 • 来源：

包括沙特阿拉伯和阿尔及利亚科学家在内的一个研究小组已经确定了可以影响免疫细胞功能的基因突变，并在一些儿童中引发炎症性肠病。

对早发性炎症性肠病(VEO-IBD)知之甚少，这种疾病会影响儿童并引起生长障碍，腹痛和腹泻。在某些情况下，VEO-IBD可能很严重，并且通常对常规治疗有抵抗力。了解导致疾病的原因对于这些患者的临床管理至关重要。

突变基因可引发儿童炎症性肠病

研究人员想要找出编码“受体相互作用的丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶1(RIPK1)”的基因突变，这是一种控制炎症和细胞死亡的关键信号蛋白，在疾病中起作用。

他们在2000名患有严重VEO-IBD和/或免疫缺陷的儿童中发现了8例RIPK1突变。发现RIPK1缺陷影响几种免疫细胞的功能，包括巨噬细胞和淋巴细胞。

沉默小鼠肠上皮细胞中人RIPK1基因的对应物引发炎症和细胞死亡。这表明RIPK1缺陷破坏肠上皮细胞的功能和稳定性，肠上皮细胞形成对抗病原体的屏障并通过分泌小的抗微生物蛋白杀死它们。

“这项研究表明，RIPK1缺陷是VEO-IBD的一个新的分子原因;德国慕尼黑Ludwig-Maximilians-Universität的首席研究员Daniel Kotlarz说，这一发现可以成为常规基因检测和个性化治疗的一步。

利用研究数据和复杂的疾病模型，该团队计划进一步破译RIPK1缺陷的分子疾病机制，以开发和测试VEO-IBD的个性化治疗。

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