新发现的基因有助于超越人类大脑以及从已灭绝的人类中获取的DNA，这些基因仍然可以在今天生活的人身上找到，正在扩大科学家对我们物种如何进化的理解。

区分人类和其他灵长类动物的主要特征之一是我们的大脑的大小，它在大约二百万到三百万年前在非洲的一群叫做Australopithecines的祖先中经历了快速演变。在此期间，人类的大脑几乎增长了三倍，达到目前的规模。科学家从颅骨残留物中知道这一点，但对其发生的原因感到困惑。

今年，比利时法兰德斯生物技术研究所的Pierre Vanderhaeghen教授部分解决了这个谜团。Vanderhaeghen教授，谁是举办他作为GENDEVOCORTEX项目的一部分工作，继续追捕的基因驱使人类大脑的生长。

科学家们一直怀疑，当人类祖先进化出许多关键的大脑发育时，胎儿中的基因被开启，人类祖先就会开始大脑扩张。因此Vanderhaeghen教授寻找人类胎儿组织中存在的基因，但是我们最亲近的亲戚，猿人却遗漏了这些基因。

他的实验室发现35只原始人只存在于猿和人类 -在胎儿脑组织中活跃的基因。然后他们对三种特定基因产生了兴趣 - 这些基因都与NOTCH基因相似，这是一个古老的基因家族，参与细胞之间的传递，并存在于所有动物体内。他们发现这三个新基因，统称为NOTCH 2NL，是由原始NOTCH基因的拷贝和粘贴错误创建的。

这个错误创造了全新的蛋白质，这可能有助于我们的祖先大脑皮层发炎。这是我们的大脑的一部分，负责我们的语言，想象力和解决问题的能力。加利福尼亚大学圣克鲁兹分校的科学家们还发现了来自智人(Homo sapiens)已灭绝的堂兄弟 - 尼安德特人(Neanderthals)和杰尼索瓦(Denisovans)的DNA中的NOTCH 2NL基因。

'(NOTCH 2NL)基因仅存在于人类中。他们也存在于尼安德特人的DNA中，但不存在于黑猩猩中，“Vanderhaeghen教授说。

演化

这些基因控制着脑干细胞的生长速度和分化 - 起始细胞繁殖并产生我们大脑中的所有神经元 - 导致它们播种更多的神经细胞，从而有助于扩大大脑的大小。这些基因可能导致我们祖先的后代中更多的神经元和脑组织 - 包括尼安德特人，杰尼索瓦人和现代人类。

Vanderhaeghen教授的研究也有助于为脑部疾病提供新的见解。美国研究人员将DNA中与NOTCH 2NL非常相似的遗传缺陷与出生时患有大脑或小脑的儿童联系起来。根据Vanderhaeghen教授的说法，许多新的人类特异性基因位于我们基因组的一个小区域，在大脑中起重要作用。

Vanderhaeghen教授表示，由于该区域的DNA与数百万年前最初切割和粘贴的基因组的另一部分非常相似，因此错误的可能性更大。“在这一领域有(遗传)缺失的患者往往有患精神分裂症的风险，而有重复的患者更容易患自闭症谱系障碍，”他说。

Vanderhaeghen教授目前正在研究其余20个人类基因，以了解它们如何促进人类大脑的进化。

利用遗传学以这种方式研究人类进化有助于改变我们对自己物种与祖先相比的理解。传统上，科学家通过观察他们骨骼的化石残骸来研究灭绝的物种。这就是他们如何发现尼安德特人的存在，尼安德特人是在大约4万年前消失之前在欧洲和亚洲大部分地区生活的灭绝的人类物种。

然而，在过去十年中，科学家们开始研究这些骨骼内的DNA。德国莱比锡马克斯普朗克进化人类学研究所所长SvantePääbo教授领导了这些已经灭绝的人类DNA从小骨片中测序的方法。

这使科学家能够将现代人类DNA与已灭绝的人类DNA进行比较，而不仅仅是像黑猩猩这样的亲戚。这项工作已经揭示了一些令人惊讶的发现 - 我们自己的物种似乎与我们历史上的一些古代亲属杂交。

古代人类

科学家们发现，非洲以外的每个人的DNA都是1-2%的尼安德特人，这意味着这些已经灭绝的人类亲属与我们自己的祖先有后代。

“不同的人倾向于携带不同的尼安德特人基因组，”Pääbo教授说，他正在开展一个名为100古代基因组的项目，以破译古代人类的DNA。

“今天人们仍然可以找到40%至50%的尼安德特人基因组，”他说。

根据Pääbo教授的说法，我们保留了一些DNA，因为它为我们的祖先提供了优势。“有些(这种保留的DNA)与免疫系统有关，可能有助于我们抵御传染病。”

2010年，Pääbo教授的实验室对俄罗斯考古队在一个偏远的西伯利亚洞穴中发现的指骨碎片中的DNA进行测序后，遗传学揭示了人类进化史的新动力。

分析显示骨头属于一个以前不为人知的人类亲属，现在称为Denisovans，在发现骨头的Denisova Cave之后。这种神秘的古代人类与尼安德特人同时生活，但更远的东部进入亚洲。

去年，Pääbo教授的研究小组发现了洞穴中发现的牙齿的DNA序列 - 这是有史以来第四次发现的Denisovan。我们现在知道Denisovan DNA比Neanderthal DNA带有更多变异，导致科学家得出结论，它们比着名的尼安德特人更广泛。

Pääbo教授表示，Denisovans给我们中的一些人留下了比Neanderthals更令人印象深刻的印记。他们的DNA现在可以在亚洲各地的人们身上找到，而巴布亚新几内亚和澳大利亚的土着人民可以携带高达5%的DNA。西藏人的基因组中也携带一些杰尼索万DNA，这有助于他们适应大气中氧气含量较低的高海拔地区的生活。

Pääbo教授及其同事将很快发布他们的第三个高质量基因组 - 几乎整个DNA序列都是完整的 - 来自西伯利亚的尼安德特人。这种质量的破译基因组可以进行更好的DNA比较，并可以告诉我们更多关于重要基因的进化 - 例如与大脑发育和功能相关的基因。Pääbo教授表示，它将增加另一个拼图，以帮助我们了解我们最近已灭绝的亲属的历史。

“通过研究我们发现的(古老)骨骼的DNA，甚至可能有其他形式的灭绝人类被发现，”他说。