新的工具判断计算机预测肿瘤遗传多样性的准确性

癌症通常由许多细胞组成，这些细胞在基因上彼此不同。这些基因差异意味着这种癌症可能对某种治疗特别敏感或有抵抗力。因此，识别这些变异可以帮助临床医生决定哪一种治疗最可能对特定的病人成功。

由于检测遗传变异的简单临床方法容易丢失大量的细胞间变异，因此最近开发了计算机工具来预测和表征临床肿瘤样本中的遗传多样性。但是，目前还没有通用的基准测试方法来确定最精确的计算方法。

这项发表在《自然生物技术》杂志上的研究开发了一种开源软件，可以用来判断计算机预测的准确性，并建立这一基准。

该团队开发了一个模拟框架和评分系统，以确定每个算法预测遗传多样性的各种指标的准确性。这些包括:肿瘤样本中癌细胞的比例;肿瘤样本中基因不同的癌细胞群的数量;每组细胞的比例;每组有哪些基因突变;以及群体之间的遗传关系。

我们的新框架提供了一个基础，随着时间的推移，它将对抗更多的肿瘤，有望成为一个急需的、公正的、黄金标准的基准测试工具，用于评估旨在表征肿瘤遗传多样性的模型。”

马克西姆·塔拉比奇，联合首席作者，克里克癌症基因组实验室博士后。

研究人员在现有的计算机软件的基础上生成并分析了本次研究中的580个预测，为软件添加了新的功能，从而创造出更真实的肿瘤。这个肿瘤模拟软件和评分框架是公开的，供其他研究人员直接使用或帮助开发他们自己的评分框架。

癌症基因组学中的计算机模拟正在帮助我们开发更精确的工具，因为我们了解这些工具在哪些方面表现良好，哪些方面需要改进。进一步开发这些工具，使它们更接近现实生活中的肿瘤，最终将帮助临床医生更好地为患者提供个性化药物。”

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