研究人员发现了罕见的遗传疾病

一个由南澳大利亚州研究人员组成的研究小组发现了一种罕见的基因变异，这种变异导致一个正常健康的孩子开始失去肌肉张力和运动技能，最终失去了行走和使用语言的能力。

孩子们继续经历癫痫性脑病和严重胃破裂的周期，包括严重的呕吐。

这种情况出现在12至14个月之间。

南澳大利亚大学的博士生AliciaByrne采用基因组学的方法，对病人的整个DNA序列进行了检查，并在全世界仅仅三个婴儿中发现了这一重要发现，其中两个是南澳大利亚家庭的婴儿。

当我们开始与这个当地的家庭合作时，孩子们所表现出的紊乱从来没有被描述过，但自从我们的研究开始以来，又发现了一个病例。

我们发现，这些儿童携带的基因改变意味着他们无法吸收重要的B族维生素，这些维生素对神经系统的正常发育和功能至关重要。

Alicia Byrne，南澳大利亚大学博士生

阿德莱德一家不幸因这种疾病失去了一个孩子，原因现在已经查明，但阿德莱德妇女儿童医院的儿科神经科医生尼古拉斯·史密斯博士和同事们能够设计出一种有针对性的疗法来克服这个问题。

阿德莱德大学儿科医学高级讲师史密斯博士说，这种疗法带来了巨大的不同。

史密斯博士说：“对于这个家庭的第二个孩子来说，每周注射一次他缺乏的B族维生素能够阻止甚至逆转这种毁灭性疾病的一些影响。

Byrne的博士导师、癌症生物学中心的UniSA兼职教授HamishScott说，具有讽刺意味的是，罕见病实际上是基因组学研究的一个广泛而重要的领域。

他说：“虽然一种罕见的基因疾病可能只会影响到少数人，但我们在人类基因组方面的工作中很快就会了解到，有各种各样的罕见疾病。

”基因组研究开辟了一条重要的道路，以确定并与我们在南澳大利亚的大学、政府和我们的医院之间的强大伙伴关系，开发个性化的精确医学来治疗罕见疾病。

”此外，我们在理解基因及其如何使身体工作方面所做的工作，不断地为人类生物学提供信息，并为人类健康提供更深入的理解，这些都与人口有关。

“我们的目标是发展基因组检测，以便儿童在出生时或出生前得到诊断，并尽早接受治疗。”

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