研究揭示了蛋白质在罕见的巴滕病中的关键作用

国家科学研究所(INRS)的研究员StéphaneLefrançois教授正在研究Batten病，这是一种主要影响儿童的神经退行性遗传疾病。他的研究专注于该病的最常见形式-Batten CLN 3，该病是由同名蛋白质突变引起的，目前尚无法治愈。

受巴滕病影响的儿童出生时没有任何症状，并且正常成长，学会走路，说话和与他人互动。但是，在5至8岁之间，它们开始退化。“导致父母为孩子寻求医疗照顾的第一个症状是视网膜变性引起的视力丧失。其次是认知退化，其特征是言语和行动能力障碍。该病患者的预期寿命通常为30岁左右”，莱夫兰索瓦(Lefrançois)解释说，他从事巴顿病研究已有十多年了。

Lefrançois教授和他在Laval的研究小组正在研究CLN3蛋白的细胞生物学，该CLN3蛋白是通过其同名基因合成的，以便更好地了解该蛋白的功能并确定治疗靶点。他们最近在《细胞科学杂志》上发表了有关CLN3发挥关键作用的发现。在没有疾病的情况下，CLN3确保向内体不断提供蛋白质，内体是细胞内隔室，是细胞内蛋白质的分选中心。

“在这种细胞过程中，受体起着将蛋白从高尔基体设备，生产工厂运送到分拣中心的卡车的作用。由于有了CLN3，该卡车通常返回高尔基体，以在进行中的过程中提取另一份蛋白周期”。“但是，在存在突变的情况下，卡车不会返回原地。而是将其重定向到溶酶体，在那里它被分解为细胞废物。”

由于受体被降解，对溶酶体功能至关重要的蛋白质无法到达目的地。结果，这些细胞器不再能够分解细胞废物，因此它们积聚并引起细胞变性。

我们认为患有这种疾病的儿童在他们的早期阶段就正常发育，因为他们的细胞可以通过制造更多的卡车来弥补。细胞可能无法跟上，因此系统功能失调并开始退化。”

Lefrançois教授正在与一组欧洲研究人员合作，用一种有前途的药物重建正常的CLN3功能。目的是防止受体降解，使其可以继续携带蛋白质。

据估计，在全球范围内，每十万人中就有一个患有各种形式的巴滕氏病。

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